遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。

人们容易把遗传病和先天性疾病混为一谈。其实，先天性疾病一般是指婴儿出生时就表现出症状的疾病。先天性疾病中有些是遗传因素引起的，属遗传病，如先天愚型（唐氏综合征）；而有些，却是孕期受外界不良因素影响而引起胎儿发育异常，不属遗传病范畴，如先天性心脏病。由此可知，先天性疾病并不都是遗传病。

主要类型

疾病类型：由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：

染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。

单基因病，目前已经发现6500余种单基因病，主要是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。

多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等均为多基因病。

家族遗传病

遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。

遗传病的种类大致可分为四类：

⑴单基因病

常染色体显性遗传：受常染色体显性遗传病影响的人有50％的几率将变异基因传递给每个孩子。孩子不会遗传突变基因的可能性也是50％。然而，在某些情况下，常染色体显性遗传病是由新的（从头）突变引起的在卵子或精子细胞形成期间或胚胎发育早期发生。在这些情况下，孩子的父母不受影响，但孩子可以将病情传给他或她自己的孩子。

常染色体隐性遗传：两个未受影响的人，每个人携带突变基因的一个拷贝用于常染色体隐性遗传病（携带者）每次怀孕都有25％的机会让孩子患上这种疾病。每次怀孕都有一个未受影响的孩子是这种疾病的载体的几率为50％，孩子不患这种疾病且不会成为携带者的几率为25％。

X连锁显性遗传：传递X连锁显性条件的机会男性和女性之间存在差异，因为男性有一条X染色体和一条Y染色体，而女性有两条X染色体。一个男人将他的Y染色体传给他所有的儿子和他的所有女儿的X染色体。因此，患有X连锁显性疾病的人的儿子不会受到影响，但他的所有女儿都会继承这种疾病。一个女人将她的X染色体中的一个或另一个传递给每个孩子。因此，患有X连锁显性疾病的女性每次怀孕时有50％的可能患有受影响的女儿或儿子。

X连锁隐性遗传：由于性染色体的差异，通过对一个概率的X连锁隐性障碍男女之间也有所不同。患有X连锁隐性遗传病的男子的儿子不会受到影响，他的女儿将携带一个突变基因的副本。每次怀孕时，携带X连锁隐性遗传病的妇女有50％的机会生育受到影响的儿子，并有50％的机会让女儿携带一个突变基因。

Y连锁遗传：因为只有雄性具有Y染色体，所以只有雄性可以受到Y连锁病症的影响并传递。患有Y连锁疾病的男子的所有儿子都将继承他们父亲的病情。

Codominant继承：在共同继承，每个亲本贡献特定基因的不同版本，并且两个版本都影响所产生的遗传性状。发展具有共显性遗传的遗传条件的机会，以及该条件的特征，取决于基因的哪个版本从父母传给他们的孩子。

线粒体遗传：线粒体是细胞内的能量产生中心，每个都含有少量的DNA。线粒体遗传性疾病由线粒体DNA突变引起。虽然这些疾病可以影响男性和女性，但只有女性可以将线粒体DNA的突变传递给他们的孩子。患有由线粒体DNA变化引起的疾病的女性会将这种变异传递给她所有的女儿和儿子，但患有这种疾病的男性的孩子将不会继承这种变异。

⑵多基因病

由多对基因控制，呈家族聚集趋势，难以预测，无很好的预防方案，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。

⑶染色体病

染色体数目异常疾病：如“21三体”综合征，又称为先天愚型、唐氏综合征，是由于21号染色体数目多了一条而形成的；性腺发育不良，又称为特纳氏综合征，是女性X染色体少一条导致的，形成原因是减数分裂异常形成了不含性染色体的雌雄配子与一个含X染色体的正常的异型配子结合形成的受精卵发育而成；克氏综合征：男性XXY，形成此种个体的受精卵可能是由一个含XX染色体的雌配子与一个含Y染色体的雄配子而成，也可能是由一个正常的雌配子与另一个含XY染色体的雄配子结合而成。

⑷细胞质遗传病

细胞质遗传物质只存在于线粒体中，因而细胞质遗传病就是线粒体基因病，常见病例有神经肌肉衰弱。由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞，因而细胞质遗传病取决于母本，表现为“母病子女全病”的特点。

常见的遗传病

（1）染色体病，如21-三体综合征（先天愚型）。

（2）遗传性代谢性疾病，如白化病，是由于缺乏酪氨酸酶，黑色素不能形成所致。

（3）血液系统疾病，如血友病。

（4）心血管系统疾病，如家族性心肌病。

（5）免疫系统疾病，如全身性红斑狼疮，居于多基因遗传病。

（6）消化系统疾病，如家族性多发性结肠息肉，先天性食管闭锁等。

（7）内分泌系统疾病，如遗传性尿崩症。

（8）骨骼系统疾病，如并指（趾）畸形、脊柱裂等。

（9）神经精神系统疾病，如遗传性小脑共济失调症、精神分裂症等。

（10）眼疾病，如先天性白内障、高度近视等。

（11）耳鼻喉疾病，如常染色体显性遗传性耳聋、美尼尔综合征。

（12）口腔疾病，如腭裂、唇裂。

（13）皮肤疾病，如银屑病，汗孔角化病。

（14）肌肉系统疾病，如营养不良性肌强直症、重症肌无力等。

（15）泌尿系统疾病，如遗传性慢性肾炎、维生素D依赖性佝偻病（肾小管缺乏1-经化酶）。

（16）呼吸系统疾病，如家族性自发性气胸、支气管哮喘。

（17）多系统性疾病：如眼-牙-指发育不良；儿童早老症，属常染色体隐性遗传。