进行性脊柱性肌萎缩症

进行性脊柱性肌萎缩症(spinalmuscularatrophies,SMA)(OMIM253300)主要分为婴儿型和少年型,又分SMA1,SMA2,SMA3亚型。SMA的致病基因为SMN基因,长度约70kb,由至少16个外显子组成。缺失常见于第7和第8外显子。

婴儿型进行性脊柱肌萎缩症(infantilePSMA)

又名Wdrdning-Hoffmann变性,病变主要累及脊髓的前角细胞,也可累及Ⅴ、Ⅶ核等,患病率为0.1~1/10万。

患者多在出生后6~12个月发病,患儿咳声弱,哭声小,常伴呼吸无力、吞咽困难、四肢肌力减退、肌束震颤、腱反射减弱或消失,呈双髋关节屈曲,两腿外展,膝关节屈曲如蛙腿状。舌肌颤动和萎缩不明显。因长期端坐位,出现脊柱或胸廓畸形。患者智能正常,无心肌损害,无长束损害表现。

根据婴幼儿出现的四肢无力,下运动神经元瘫痪和神经源性(前角细胞)损害的肌电图,应考虑本病。需与先天性重症肌无力、进行性肌营养不良和Ⅱ型糖原贮积病等相区别。

基因检测SMA基因突变可确诊和用于产前诊断。治疗上只能对症治疗,本病预后差,大多数于4岁内因呼吸道感染而死亡。

一般认为SMA系常染色体隐性遗传

少年型家族性进行性脊柱性肌萎缩症(juvenilefamilialPSMA)

又名Wohlfart-Kugelberg-Welander病。多发生于幼儿期或儿童期,缓慢起病,四肢近端肌肉通常受累,萎缩无力,站立时腹部前突,走路摇摆不定。肌张力低下,腱反射消失。有Gower征,翼状肩胛。部分病例脊柱后侧凸。肌电图和肌活检为神经原性损害。

需与下列肌病鉴别:①假肥大型进行性肌营养不良症(DMD),呈X连锁隐性遗传,肌活检和肌电图为肌原性损害。②肢带型进行性肌营养不良症,肌电图和肌活检为肌原性损害。本病只能对症治疗。多为常染色体隐性遗传,也可以为常染色体显性和X连锁隐性遗传。