四氢生物蝶呤缺乏症是一种罕见疾病，其特征在于称为四氢生物蝶呤或BH4的分子短缺（缺乏）。这种情况会改变体内几种物质的含量，包括苯丙氨酸。苯丙氨酸是蛋白质的构建块（一个氨基酸）通过饮食获得。它存在于含有蛋白质和一些人造甜味剂的食品中。在未治疗的四氢生物蝶呤缺乏的人中，婴儿早期存在高水平的苯丙氨酸。这种情况也会改变称为神经递质的化学物质的水平，它在大脑中的神经细胞之间传递信号。

患有四氢生物蝶呤缺乏症的婴儿在出生时表现正常，但随着时间的推移，从轻微到严重的医学问题变得明显。这种情况的体征和症状可能包括智力残疾，发育中的进行性问题，运动障碍，吞咽困难，癫痫发作，行为问题以及无法控制体温。

四氢生物蝶呤缺乏症发病率

这种情况很罕见，估计每100万新生儿中就有1万人死于500,000比1。在世界上大多数地区，四氢生物蝶呤缺乏占所有苯丙氨酸水平升高病例的1％至3％。其余病例是由苯丙酮尿症（PKU）引起的类似病症引起的。在某些国家，包括沙特阿拉伯，台湾，中国和土耳其，更常见的是苯丙氨酸水平升高是由四氢生物蝶呤缺乏引起的，而不是由PKU 引起的。

四氢生物蝶呤缺乏症发病原因

四氢生物蝶呤缺乏可由几种基因之一的突变引起，包括GCH1，PCBD1，PTS和QDPR。这些基因提供了制备酶的说明，这些酶有助于在体内产生和再循环四氢生物蝶呤。四氢生物蝶呤通常帮助过程中的几个个氨基酸，包括苯丙氨酸。它还参与神经递质的产生。

如果其中一种酶由于基因突变而无法正常发挥作用，则很少或没有四氢生物蝶呤可用于帮助加工苯丙氨酸。结果，苯丙氨酸可以在血液和其他组织中积聚。由于大脑中的神经细胞对苯丙氨酸水平特别敏感，因此过量的这种物质会导致脑损伤。四氢生物蝶呤缺乏也可以改变某些神经递质的水平，这会破坏正常的大脑功能。这些异常是智力残疾和其他特征的基础。

四氢生物蝶呤缺乏症遗传模式

这种情况以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但它们通常不显示该病症的体征和症状。