父母染色体核型分型在复发流产诊断中的作用

毫无疑问,自然流产可能会造成毁灭性的后果,在多达15%到20%的检测到的怀孕会自然终止(很多流产发生得如此之早,以至于女性尚不知道自己怀孕了)。对于大多数夫妻来说,流产只发生一次,然后他们就可以继续进行健康的怀孕。

但是,如果一对夫妇 反复流产,则造成原因可能很多,例如女性生殖器官的解剖结构异常、凝血障碍、 或荷尔蒙问题、 感染、环境因素和父母双方的年龄或高龄也被认为在反复妊娠流产中起潜在作用。

在一些反复流产的夫妻中,问题可能出 在一个或两个伴侣的某种 染色体异常,对于染色体异常,常常要做的第一个检测就是染色体核型风险。

什么是核型?

核型是一个人的染色体的构成,染色体是存在于体内每个细胞核内的遗传物质的合体。通常,人类细胞有46条染色体,排列成23对。核型检查可以检测出与该数目的偏差,以及每个染色体形成方式的异常。

为了获得亲本核型,使用来自一个或两个亲本的血液(通常是白细胞),有时会检查妊娠流产的组织。从血细胞中分离染色体,染色并在显微镜下检查。染色体的照片也是通过显微镜拍摄的。

然后根据染色体的大小(从最大到最小)对染色体进行排列,称为核型。

流产风险

尽管潜在的染色体问题仅影响少数反复流产的夫妇,但一些医生将父母的核型分型作为对多次流产夫妇的常规检查。其他医生仅对有染色体相关疾病风险增加的夫妇使用该检测,对父母双方进行检测是很常见的。

这些夫妇中最典型的染色体问题类型是平衡易位,这表示着某些染色体的部分会重新排列。核型也可能显示其他类型的易位或称为染色体镶嵌的。

为什么不是所有的医生都为患有复发性流产的夫妇常规地安排父母核型?

这是因为染色体异常不能保证怀孕会失败,染色体异常占反复流产4%的几率。

试管婴儿治疗

进行核型检测以揭示染色体异常的夫妇可以从遗传咨询师那里获得有关如何进行可行妊娠的指导,其中一种可能的途径是试管婴儿治疗剂体外受精(IVF),这是一种生育治疗,涉及从要在实验室受精的女性卵巢中取出卵子,然后将产生的胚胎转移到预期母亲的子宫中。

对于处理染色体问题的准父母,试管婴儿治疗可与一种称为植入前筛查(PGD)的技术结合使用 。

在此过程中,将检查来自胚胎的染色体是否存在异常现象,例如非整倍性,其中存在多余或缺失的染色体。例如,唐氏综合症可以在21号染色体额外副本出现时发生。

具有非整倍性的胚胎更有可能无法植入或发育,从而导致流产。如果确实发生了植入,怀孕和分娩,则该孩子可能有残疾的风险。因此,发现有异常的胚胎不会移植。

使用PGD的试管婴儿治疗可能会大大加快这一过程(如果反复流产的原因是重复的染色体异常),接受这种治疗可能需要四个月或更短的时间,而没有进行的则需要长达六年的时间。

对于夫妇来说,使用PGD进行试管婴儿治疗可能很困难,因为该过程是侵入性的,耗时的,昂贵的,并且通常不包括在健康保险范围内。但是对于35岁以上的女性来说,时间至关重要,而在没有帮助的情况下尝试怀孕可能是不切实际的。此外,PGD让流产几率大大降低。