嗣道遗传与不育诊疗中心

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地中海贫血基因如何分类

地中海贫血基因如何分类?地中海贫血困扰很多人,这种疾病也会影响下一代,所以寻求一个能治愈地中海的办法是患者和医学者一直努力的事。地中海贫血是一种海洋性贫血,对身体危害很大,甚至是危害到生命安全。

β地贫静止型:系β+地贫的杂合子,没有症状,无贫血,血片中可见少数靶形红细胞,红细胞渗透脆性轻度降低,HbA2(α2δ2)轻度增高;轻型:系β0地贫的杂合子,有轻至中度贫血,脾脏轻度肿大,贫血呈小细胞低色素性,可见靶形细胞,网织红细胞可达5%,红细胞渗透脆性减低,HbA2升高,半数病例有HbF(α2γ2)轻度增高;中间型:少数症状较轻,主要决定于遗传变异的类型。其他 HbLepore综合症:为一种融合基因β代替了β链; 遗传性胎儿血红蛋白(HbF)持续存在综合症。

α地中海贫血:人类α珠蛋白基因簇位于16pter—p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋白基因,一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成,若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷,则α无链的合成部分受抑制,称为α+地贫,若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷,则无α链合成,称为α0地贫。

地中海贫血主要以预防为主.轻型无症状可不用治疗, 重型地中海贫血要进行造血干细胞移植,若不进行造血干细胞移植,患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命,同时配合使用除铁剂,即便如此,长期输血,铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内,进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。

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