枫糖尿病（MSUD）是一种潜在的致命疾病，影响人体分解三种氨基酸的方式：亮氨酸，异亮氨酸和缬氨酸。当它们不被用于构建蛋白质时，这三种氨基酸可以被回收或分解成能量。它们通常被六种蛋白质分解，称为BCKD（支链α-酮酸脱氢酶）。

有枫糖尿病（MSUD）的人有一个突变，使6个蛋白中的一个在复合物缺陷中。因此，它们不能分解亮氨酸，异亮氨酸和缬氨酸。他们血液中的氨基酸含量非常高，导致脑细胞快速退化，如果不及时治疗甚至死亡。

BCKD蛋白质复合物的六个亚基中的任何一个的缺陷都会引起枫糖尿病（MSUD）。最常见的缺陷是由染色体19上编码BCKD复合物（BCKDHA）的α亚基的基因中的突变引起的。

枫糖尿病（MSUD）患病机制？

枫糖尿病（MSUD）以常染色体隐性模式遗传。为了孩子得病，他或她必须从父母双方遗传基因的有缺陷的副本。如果父母双方携带枫糖尿病（MSUD）基因，他们每个孩子都有四分之一的机会得到这种疾病，并有一个二分之一的机会成为一个载体。

如何诊断枫糖尿病（MSUD）？

新生儿出生后要进行遗传代谢病筛查，其中包括枫糖尿病（MSUD）筛查。分析从婴儿脚跟采集的血液样品的高亮氨酸水平。

枫糖尿病（MSUD）有什么症状？

有一个典型的枫糖尿病（MSUD）和几个不常见的形式。每种形式的严重程度和特征各不相同。然而，所有这些疾病的亚型都可能由用于构建BCKD蛋白复合物的6个基因中的任何一个突变引起。

有这种疾病的婴儿在出生时可能显得正常。但是在三到四天内，就会出现症状。这些可能包括食欲不振，烦躁和甜味的尿。尿液中氨基酸含量的升高会产生气味，让人想起枫糖浆。这就是枫糖尿病（MSUD）如何得到它的名字。如果不治疗，病情通常恶化。宝宝会癫痫发作，进入昏迷状态，在生命的头几个月内死亡。

枫糖尿病（MSUD）如何治疗？

治疗涉及氨基酸亮氨酸，异亮氨酸和缬氨酸的饮食限制。这种治疗必须尽早开始，以防止脑损伤。有疾病的婴儿必须吃一种不含氨基酸亮氨酸，异亮氨酸和缬氨酸的特殊配方。随着人到成年，他或她必须时刻注意饮食，避免高蛋白食物，如肉，蛋和坚果。

如果三种氨基酸水平过高，患者可静脉给药（通过静脉给药），帮助身体消耗过量的亮氨酸，异亮氨酸和缬氨酸来合成蛋白质。

基因治疗也是枫糖尿病（MSUD）患者潜在的未来治疗。这种治疗将涉及用良好的拷贝替换突变的基因，允许患者的细胞制备有功能的BCKD蛋白复合物并分解过量的氨基酸。