您是否被遗传病生育问题所困扰?

《遗传病生育网》为你提供遗传病生育的最新资讯及国际前沿解决方案

强直性肌营养不良

强直性肌营养不良(myotonicdystrophy),简称MD(OMIM160900),又称Steinert病,患病率为1/8000,我国已报告近200例。MD的发病是由于MD基因3'非编码区的CTG三核苷酸重复序列(CTG)n的动态突变所致。正常等位基因CTG重复数为5~37;轻症病人重复数为50~100范围内,随重复数目增多,症状越严重。

【临床表现】

本病可发生于任何年龄,但多见于青春期后。平均起病年龄约25岁,主要症状为肌强直、肌萎缩和无力。肌萎缩先在肢体远端出现,逐渐发展至舌肌、嚼肌、眼睑肌、乳头肌及颈肌等。腱反身减弱或消失,肌强直常限于上肢肌肉和舌肌,其分布不如先天性肌强直那样广泛和严重。肌无力和萎缩较肌强直更为明显,全身所有骨骼肌均可受累。多数患者有心电图改变,前额秃发、多汗、基础代谢率下降、消瘦、阳萎或月经不调、不孕、内分泌改变,心脏异常、先天性缺陷和白内障等,有时伴有智力发育不全甚至痴呆。头颅照片可发现颅骨增厚。尚可有脑电图异常及脑室扩大等。患者常因心脏猝死而死亡。

本病缓慢进展,病程20~25年,多数于45~50岁死亡。需与先天性肌强直和进行性肌营养不良症鉴别。先天性肌强直疾病分布较广泛,起病年龄较早、无肌萎缩;而进行性肌营养不良症发病年龄亦较早,无肌强直,肌萎缩分布于肢体近端。

【诊断与防治】

利用AFLP法检测MD基因的CTG重复数目,可对本病进行基因诊断和产前诊断。对于产前诊断已确诊的患胎,建议流产处理。治疗上主要应用苯妥英钠、普鲁卡因酰胺及奎宁等稳定膜系统的药物,可取得一定疗效。有人建议用ACTH或肾上腺皮质激素类药物,加强蛋白的合成作用,以治疗肌萎缩。

【遗传咨询】

强直性肌营养不良常染色体显性

本病为常染色体显性遗传,外显率高,常表现为延迟显性和遗传早现。偶尔可见CTG重复数目在卵子的形成过程中扩增。1984年Glanz报道,如果患病妇女把致病基因传递给后代,可使婴儿发生严重的新生儿型强直性营养不良,而不是迟发的强直性肌营养不良。在新生儿型先证者的同胞中,发生本病的风险超过37%。这些资料对遗传咨询很有价值。

强直性肌营养不良——试管请咨询:186-2177-8854