什么是遗传性血色素沉着症

遗传性血色素沉着症是一种遗传性（遗传性）疾病，其中体内铁过量积累（铁超负荷）。患有遗传性血色病的个体可无任何症状或体征（并具有正常寿命），或者他们可以有严重的症状和铁超负荷的迹象表明，包括性功能障碍，心脏衰竭，关节痛，肝硬化的的肝，糖尿病，疲劳，和皮肤变黑。

身体的正常铁含量为3至4克。仔细控制体内铁的总量。身体每天从汗液和从皮肤和肠内层流出的细胞中损失1毫克的铁。女性每月平均月经量也会减掉一毫克铁。在正常的成年人中，肠道每天从食物中吸收1毫克的铁来代替丢失的铁，因此，体内没有过量的铁积累。当铁损更大时，从食物中吸收更多的铁。

在患有遗传性血色素沉着症的个体中，来自肠的铁的每日吸收大于替代损失所需的量。由于正常的身体不能增加铁的排泄，吸收的铁会积聚在体内。在这种铁积累的速度下，患有血色素沉着症的人可以在40到50岁之间累积20克的全身铁。这些过量的铁沉积在关节，肝脏，睾丸和心脏中，导致这些器官的损伤和体征和症状。血色素沉着症。患有血色素沉着症的女性以比男性更慢的速度积累铁，因为由于月经和母乳喂养导致铁损失，她们的铁损失比男性多。因此，它们通常比男性晚10年后因过量铁而出现器官损害的体征和症状。

血色素沉着症的症状和体征有哪些？

患有早期血色素沉着症的人没有症状，也没有意识到他们的病情。当通过常规血液测试注意到升高的铁血水平时，可能怀疑该疾病。

在男性中，症状可能直到30-50岁才出现。皮肤中的铁沉积物会导致皮肤变黑。由于女性通过月经失血而失去铁，非经期妇女在15至20年后出现症状。

脑垂体和睾丸 中的铁沉积物导致睾丸收缩和 阳痿。

胰腺中的铁沉积物导致胰岛素产生减少，导致糖尿病。

在铁矿心脏肌肉可引起心肌病和导致心脏衰竭以及心脏节律异常。

肝脏中的铁积累导致肝脏瘢痕（肝硬化）和患肝癌的风险增加 。

如何诊断血色素沉着症？

大多数血色素沉着症患者的诊断年龄在30至50岁之间; 大约75％没有症状。当血液中铁含量升高作为常规血液检测的一部分时，就会发现血色病; 或者当血遗传性血色素沉着症患者的家庭成员的筛查研究中测量血铁水平时。一些患者在医生检测血铁水平时被诊断为患有血色素沉着症，这是评估肝酶，AST和ALT血液水平异常升高的一部分。然而，皮肤烫金或色素沉着症的症状（约70％最终会出现这种症状），糖尿病，肝病，关节病，性腺机能减退，心肌病，阳痿或无月经期（可能存在闭经）并且可能建议进行额外的筛查试验，例如转铁蛋白饱和度和其他血液和肝脏试验。

血色素沉着症的遗传测试

遗传性血色素沉着症被称为HFE基因。遗传性血色素沉着症与大多数患有HFE基因突变的患者有关; C282Y和H63D。目前，大多数研究者认为检测这些基因是诊断为隐匿性血色素沉着症。

C282Y纯合子是从每个亲本遗传一个突变的C282Y基因的人。C282Y纯合子被认为具有发展铁超负荷疾病的相当大的风险。然而，并非每个C282Y纯合子都会发生铁过载。

C282Y / H63D复合杂合子是从一个亲本遗传一个突变的C282Y基因而从另一个亲本遗传第二个突变的H63D基因的人。大多数复合杂合子具有正常的铁水平，尽管一些可以产生轻度至中度的铁超负荷。

C282Y杂合子是从一个亲本遗传一个突变的C282Y基因而从另一个亲本遗传第二个正常HFE基因的人。由两名C282Y杂合子所生的孩子有25％的几率成为C282Y纯合子，因此有患上血色素沉着症的风险。C282Y杂合子不会发生铁过载。

血色素沉是如何遗传的？

遗传性血色素沉着症是一种常染色体隐性遗传疾病，这意味着只有当一对异常基因从父母双方遗传时，个体才有可能发生铁超负荷。（常染色体隐性遗传疾病不同于常染色体显性疾病，其中个体可以通过仅从一个亲本遗传单个异常基因而发展疾病。）

该人体是由细胞组成的万亿。每个细胞的内核（细胞核）内都是染色体。每个人类细胞都有两组23条染色体（共46条染色体）。每个集都继承自一个父集。染色体含有DNA，其携带控制所有身体功能的基因，包括细胞新陈代谢，外观，身高，智力，头发和眼睛颜色以及其他身体特征。DNA中的缺陷（也称为突变）从一代传递到下一代，有时可能导致疾病。

遗传性血色素沉着症主要有两种突变; C282Y和H63D。数字282和63表示位于6号染色体上的HFE基因上缺陷的位置。遗传两个C282Y突变（每个亲本一个）的个体称为C282Y纯合子，并且具有发生血色素沉着症的显着机会。事实上，C282Y纯合子占遗传性血色病的大多数病例。从一个父母遗传一个C282Y突变而从另一个亲本遗传另一个H63D突变的患者被称为复合杂合子，占遗传性血色病的少数病例。