什么是X连锁婴儿脊髓性肌肉萎缩

X-连锁无丙种球蛋白血症,婴儿型脊髓性肌萎缩是一种慢性炎症性疾病，只有男孩和严重的肌肉无力与反射消失(反射消失)。孩子们往往影响多关节挛缩（畸形），从出生原因关节挛缩(关节僵硬和运动受损)。在严重的病例中，患儿出生时骨折。该肌肉无力会随时间恶化；受影响的儿童达到一些早期运动发育里程碑等无人，但这些技能常常失去发展(回归)。附加特征的X-连锁无丙种球蛋白血症,婴儿型脊髓性肌萎缩包括细小的下巴(小颌畸形)与脊柱的异常弯曲（脊柱侧凸或者驼背），睾丸未降(隐睾)。弱点在胸口呼吸肌肉，经常导致危及生命的呼吸困难。小儿X-连锁无丙种球蛋白血症,婴儿型脊髓性肌萎缩症通常不会度过了早期童年因呼吸衰竭，虽然在罕见的病例中，患者可以存活到青春期。

X连锁婴儿脊髓性肌肉萎缩的患病概率

X-连锁无丙种球蛋白血症,婴儿型脊髓性肌萎缩症被认为是一种罕见病；其患病率未知。

X连锁婴儿脊髓性肌肉萎缩的患病原因

突变Uba1基因原因X-连锁无丙种球蛋白血症,婴儿型脊髓性肌萎缩症。在Uba1基因提供指令，以使泛素激活酶E1。这种酶是必要的过程，不要损坏或目标蛋白质分解(降解)细胞内。蛋白降解有助于维持适当平衡的蛋白质生产和蛋白质体内平衡(击穿)，细胞存活和功能需要。

Uba1基因突变导致酶或生产所述酶的减少或功能异常。结果，损坏的或不需要的蛋白质的细胞内积聚，而是被降解，这可破坏细胞并造成细胞死亡。这种积聚会破坏蛋白质体内平衡。旧蛋白质之前必须除去细胞可以制造新的蛋白。如果这些不需要的或受损的蛋白质未被降解，它们损害正常功能的细胞停止生产新的蛋白质。在蛋白质生产的不平衡和击穿最终可以导致细胞死亡。神经特化细胞，控制肌肉运动（电机神经元)特别容易受影响细胞功能，可能由于它们的大尺寸。这些细胞的损失导致许多的症状和体征X-连锁无丙种球蛋白血症,婴儿型脊髓性肌萎缩症。

X连锁婴儿脊髓性肌肉萎缩遗传模式

它以X连锁隐性模式遗传。与该病症相关的基因位于X染色体上，X染色体是两条性染色体之一。在雄性（只有一条X染色体）中，每个细胞中一个基因的改变拷贝就足以引起这种情况。在女性（有两条X染色体）中，必须在基因的两个拷贝中发生突变才能引起疾病。因为雌性不太可能有这种基因的两个改变拷贝，所以雄性受X连锁隐性遗传病的影响比雌性更频繁。X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁特征传递给他们的儿子。