软骨发育不全是一种短肢侏儒症。achondroplasia这个词的字面意思是“没有软骨形成”。软骨是一种坚韧但柔韧的组织，在早期发育过程中构成了大部分骨骼。然而，在软骨发育不全中，问题不在于形成软骨而是在将其转化为骨（一种称为骨化的过程），特别是在手臂和腿的长骨中。软骨发育不全是类似于另一个名为骨骼疾病软骨发育不良，但是的功能软骨发育不全往往更严重。

所有患有软骨发育不全的人身材矮小。患有软骨发育不全的成年男性的平均身高是131厘米（4英尺，4英寸），成年女性的平均身高是124厘米（4英尺，1英寸）。软骨发育不全的特征包括平均大小的躯干，短臂和腿，上臂和大腿特别短，肘部活动范围有限，头部扩大（头部畸形））前额突出。手指通常较短，无名指和中指可能发散，使手三指（三叉戟）外观。患有软骨发育不全的人通常具有正常的智力。

通常与软骨发育不全相关的健康问题包括呼吸在短时间内缓慢或停止的发作（呼吸暂停），肥胖和复发性耳部感染。在儿童时期，患有这种疾病的个体通常会发生明显的永久性下背部摇摆（脊柱前凸））并弯下腿。一些受影响的人也会出现异常的脊柱前后弯曲（脊柱后凸畸形））和背部疼痛。软骨发育不全的潜在严重并发症是椎管狭窄，这是一个可以收缩（压缩）脊髓上部的椎管狭窄。脊柱狭窄与腿部疼痛，刺痛和虚弱有关，可导致行走困难。软骨发育不全的另一个罕见但严重的并发症是脑积水，这是受影响儿童大脑中的液体积聚，可导致头部大小增加和相关的大脑异常。

软骨发育不全发病率

软骨发育不全是最常见的短肢侏儒症。该病情发生在15,000至40,000名新生儿中。

软骨发育不全病因

FGFR3基因的突变导致软骨发育不全。该FGFR3基因提供了用于制备所参与开发和骨和脑组织的维护蛋白质的指令。FGFR3基因中的两个特定突变导致几乎所有软骨发育不全的病例。研究人员认为，这些突变导致FGFR3蛋白过度活跃，干扰骨骼发育并导致这种疾病所见的骨生长紊乱。

软骨发育不全遗传模式

软骨发育不全以常染色体显性遗传方式遗传，这意味着每个细胞中一个改变基因的拷贝足以引起该疾病。大约80％的软骨发育不全的人有平均父母; 这些病例是由新突变引起的在FGFR3基因中。在其余病例中，患有软骨发育不全的人遗传了来自一个或两个受影响父母的改变的FGFR3基因。遗传该基因的两个改变拷贝的个体通常具有严重形式的软骨发育不全，其导致骨骼的极度缩短和不发达的肋骨。这些人通常在出生后不久死于呼吸衰竭或死亡。