Kearns-Sayre综合征是一种影响身体许多部位的疾病，特别是眼睛。的特点卡恩斯-塞尔综合征通常出现在20岁以前，条件是由几个特征的症状和体征诊断。患有Kearns-Sayre综合征的人患有进行性眼外肌麻痹，这是眼部肌肉无力或麻痹，会损害眼球运动并导致眼睑下垂（眼睑下垂））。受影响的个体也有一种称为色素性视网膜病变的眼部疾病，这是由于眼后部（视网膜）的光敏感组织的破坏（变性）引起的。这给它一个斑点和条纹的外观。视网膜病变可能导致视力丧失。此外，患有Kearns-Sayre综合征的人至少有以下症状或症状之一：控制心跳的电信号异常（心脏传导缺陷），协调和平衡问题导致行走时不稳定（共济失调），或流体中异常高水平的蛋白质包围并保护脑和脊髓（脑脊髓液） 或CSF）。

患有Kearns-Sayre综合征的人也可能会出现四肢肌肉无力，耳聋，肾脏问题或认知功能恶化（痴呆）。受影响的人通常身材矮小。此外，在Kearns-Sayre综合征患者中偶尔也会出现糖尿病。

当受影响个体的肌细胞染色并在显微镜下观察时，这些细胞通常看起来异常。异常的肌细胞含有过量的称为线粒体的结构，被称为粗糙的红色纤维。

如果个体患有Kearns-Sayre综合征的许多体征和症状但未满足所有标准，则可以诊断称为眼肌麻痹加的相关病症。

Kearns-Sayre综合征发病率

Kearns-Sayre综合征的患病率约为每100,000人中1至3人。

Kearns-Sayre综合征发病原因

Kearns-Sayre综合征是由线粒体缺陷引起的疾病，细胞内的结构，使用氧气将食物中的能量转化为细胞可以使用的形式。该过程称为氧化磷酸化。尽管大多数DNA被包装在细胞核内的染色体中（核DNA），但线粒体也有少量自己的DNA，称为线粒体DNA（mtDNA）。这种类型的DNA含有许多对正常线粒体功能必不可少的基因。患有Kearns-Sayre综合征的人有一个大的mtDNA缺失，范围从1,000到10,000个DNA构建模块（核苷酸）。受影响个体的缺失原因尚不清楚。

导致Kearns-Sayre综合征的mtDNA缺失导致对线粒体蛋白质形成和氧化磷酸化重要的基因的丧失。最常见的缺失删除了4,997个核苷酸，其中包括12个线粒体基因。mtDNA的缺失导致氧化磷酸化的损害和细胞能量产生的减少。无论哪些基因被删除，氧化磷酸化的所有步骤都会受到影响。研究人员尚未确定这些缺失如何导致Kearns-Sayre综合征的特定体征和症状虽然病情的特征可能与缺乏细胞能量有关。有人提出，眼睛通常受线粒体缺陷的影响，因为它们特别依赖于线粒体的能量。

Kearns-Sayre综合征遗传模式

这种情况通常不是遗传的，而是由受孕后发生的身体细胞突变引起的。这种改变称为体细胞突变，仅存在于某些细胞中。

极少数情况下，这种情况是以线粒体模式遗传的，也称为母系遗传。这种遗传模式适用于mtDNA中包含的基因。由于卵细胞而非精子细胞为发育中的胚胎提供线粒体，因此儿童只能遗传由母亲的mtDNA突变引起的疾病。这些疾病可以出现在每一代家庭中，并且可以影响男性和女性，但是父亲不会将与线粒体DNA变化相关的特征传递给他们的孩子。