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22q11.2重复是什么病

22q11.2重复是由一小块22号染色体的额外拷贝引起的。该复制 发生在染色体中部附近的q11.2位置。

即使在同一家庭的成员中,这种情况的特征也有很大差异。受影响的个体可能有发育迟缓,智力残疾,生长缓慢导致身材矮小,肌肉张力减弱(肌张力减退)。许多重复的人没有明显的身体或智力障碍。

22q11.2重复发病率

一般人群中22q11.2重复的流行很难确定。由于许多具有此重复的个体没有相关症状,因此可能永远无法检测到它们的重复。

由于发育迟缓或影响自己或家庭成员的其他问题,大多数接受22q11.2复制测试的人已经开始就医。在一项研究中,由于这些原因测试的700人中约有1人有22q11.2重复。总体而言,已确定了60多名具有重复的个体。

22q11.2重复发病原因

与人22q11.2的复制有一定的遗传性的额外副本材料在22号染色体上的位置q11.2 。在大多数情况下,这种额外的遗传物质由大约300万个DNA构建块(碱基对)组成,也写成3兆碱基(Mb)。

3Mb重复区域含有30至40个基因。对于许多这些基因,人们对其功能知之甚少。一小部分受影响的人在同一地区的重复时间较短。研究人员正在努力确定哪些重复基因可能导致发育迟缓和其他有时会影响这种情况的人的问题。

22q11.2重复遗传模式

22q11.2重复的遗传被认为是常染色体显性遗传,因为重复影响每个细胞中22号染色体的两个拷贝之一。大约70%的受影响个体继承了父母的重复。在其他情况下,复制不是遗传的,而是在生殖细胞(卵子和精子)形成期间或在胎儿早期发育期间作为随机事件发生。这些受影响的人通常没有家庭疾病的病史,虽然他们可以将复制品传给子女。

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