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MED13L综合征是什么病

MED13L综合征是一种发育障碍,其特征是发育迟缓,智力残疾和面部特征的微小差异。此外,一些患有这种疾病的人会出现复发性癫痫(癫痫)或出生时出现的心脏异常(先天性心脏病)。

MED13L综合征患者的智力残疾和发育迟缓通常为中度至重度。肌肉张力减弱(张力减退)和运动技能的延迟发展,例如坐,站立和行走,是该病症的早期症状。学会走路后,一些受影响的人继续难以协调和平衡(共济失调)。言语也被延迟了,大多数患有这种情况的人只会说几句话或者从不学会说话。患有MED13L综合征的人可能表现出典型的自闭症谱系障碍,包括重复行为和社交互动困难。

大多数人MED13L综合征有一个由不同寻常的五官压抑鼻桥,一个球根状的鼻尖,直眉毛,眼睛的外角向上指(眼睑裂开),满脸颊,张开嘴。有时会出现的其他面部特征是上唇明显的双曲线(丘比特的弓),鼻子和上唇之间的深空(人中)。

MED13L综合征可能出现不同的先天性心脏缺陷。受影响的个体可能具有大动脉的转位,这是大血管的异常定位,其将血液从心脏分配到身体的其余部分(主动脉)和将血液从心脏输送到肺部的动脉(肺动脉))。MED13L综合征中的其他先天性心脏缺陷包括心脏的两个下腔室之间的孔(室间隔缺损)),在心脏的两个上腔室(卵圆孔未闭)之间的一个洞,或称为法洛四联症的心脏缺陷的特定组合。

MED13L综合征发病率

MED13L综合征是一种罕见疾病,估计每10万新生儿中有1.6例发生。科学文献报道了超过65个受影响的个体。

MED13L综合征发病原因

顾名思义,MED13L综合征是由称为MED13L的基因突变引起的。该基因提供了制备有助于调节基因活性的蛋白质的说明; 它被认为在出生前后的发育中起着至关重要的作用。导致这种情况的MED13L基因突变改变MED13L蛋白的功能或减少蛋白质的存在量,从而损害基因活性的正常控制。尚不清楚这些变化如何导致MED13L综合征的特定发育和身体特征。

MED13L综合征遗传模式

MED13L综合征以常染色体显性模式遗传,这意味着每个细胞中改变的 MED13L基因的一个拷贝足以引起该疾病。这种情况的大多数病例是由于在生殖细胞(卵子或精子)形成期间或早期胚胎发育过程中发生的基因中的新的(从头)突变。这些病例发生在没有家族疾病史的人群中。极少数情况下,该病症是从具有镶嵌性的父母遗传的。在这些情况下,亲本在少数细胞中具有 MED13L基因突变,包括生殖细胞(卵子或精子),并且没有显示 MED13L综合征的任何体征或症状。

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