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强直性肌营养不良

关键词：遗传病生育

强直性肌营养不良（myotonicdystrophy），简称MD(OMIM160900)，又称Steinert病，患病率为1/8000，我国已报告近200例。MD的发病是由于MD基因3非编码区的CTG三核苷酸重复序列（CTG）n的动态突变所致...阅读详情

关键词：遗传病生育

假肥大性肌营养不良，也称Duchenne型肌营养不良症（DMD）(OMIM310200)。是最常见的一类进行性肌营养不良症。...阅读详情

关键词：血友病遗传病生育

血友病分甲型、乙型、丙型血友病，还包括因血小板vWF因子的缺乏引起的假性血友病。这里主要述及常见的甲型和乙型血友病。...阅读详情

关键词：遗传病生育

遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病。...阅读详情

关键词：地中海贫血遗传病生育

地中海贫血简介地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分和地贫两种，以地贫较常见。本病的发生...阅读详情

关键词：半乳糖血症遗传病生育

半乳糖血症是一种罕见的疾病，影响人体分解被含半乳糖的食物（在牛奶和其他乳制品中发现）的能力。...阅读详情

关键词：遗传病生育

α-1抗胰蛋白酶缺乏症（也称为α-1）是由14号染色体上SERPINA1基因的突变引起的，是一种常染色体隐性疾病...阅读详情

关键词：遗传病生育

腺苷脱氨酶（ADA）缺乏症由染色体20上的基因突变引起，是一种常染色体隐性遗传疾病。...阅读详情

关键词：苯丙酮尿症遗传病生育

苯丙酮尿症是一种罕见的代谢紊乱，影响人体分解蛋白质的方式。如果不在出生后不久即可治愈，PKU可能会破坏神经系统，造成智力障碍。...阅读详情

关键词：威尔逊病,肝豆状核变性遗传病生育

威尔逊病（Wilson）又称肝豆状核变性综合症，WD和Wilson病，是一种罕见的遗传疾病，约有三万人患病。威尔逊病患者的身体储存太多的矿物铜。铜是人体所需的微量元素，含有少量对人体...阅读详情