概述

此遗传病患者体内的16号染色体缺失60万碱基对，亦被记作600千碱基，缺失的遗传物质位于此条染色体的短臂区域，医学上记其为11.2。此遗传物质微缺失影响到每只细胞中16号染色体的两份拷贝中的其中一份。此含有600千碱基区域至少包含了25个基因，在很多该病的病例中，而这些基因缺失的致病机理尚不明确。因此，研究人员正在探究：缺失基因导致此综合征患者出现某些典型症状的原理，此遗传病的具体症状包括：发育迟缓，智力残障，自闭症谱系障碍（那是一种影响社交与沟通的遗传病。）肥胖是16号染色体11区2带微缺失综合征患者的常见症状；另外，此遗传病患者患中风的风险也比正常人高。大多数染色体遗传物质微缺失的患者都或多或少有以上症状，而另有少数患者无明显症状。尽管此遗传病有时不会对患者的身体造成伤害，但一旦下一代遗传至此染色体异常疾病，其外显的症状可能会更为严重。

发病率

大多数此病患儿是由于出现发育迟缓或是自闭症的症状之后，才在医院得到诊断的。

其他一些此病患者并没有出现身体状况或是行为方面的障碍，所以此遗传物质缺失症可能长期无法得到确诊。因此，无法准确统计人群中此遗传病的发病率，但是粗略的估计是万分之三。

基因突变

此病患者体内的16号染色体短臂11带2区缺失60万DNA基本构建单位（碱基对），在医学上亦被记作600千碱基。此遗传物质缺失症会影响到每只细胞中16号染色体两份拷贝中的其中一份。此区域包含不止25个基因，这些基因的许多功能还并不为人所知。研究人员正在努力查明：缺失的基因导致此遗传病患者出现某些典型症状的机理。

遗传模式

因为每只细胞中16号染色体的一份拷贝上遗传物质发生缺失，就足以诱发此病。16号染色体短臂11带2区遗传物质微缺失症遵循常染色体显性遗传模式。然而，大多数此病病例并不具有遗传性。在生殖细胞的形成过程中，或是在胚胎的早期发育过程中，这些遗传物质的变异都是作为随机事件而发生的。尽管此染色体异常症具有遗传性，但通常而言，患者的亲属并没有此遗传病的患病史。目前已有16号染色体短臂11区2带微缺失症上辈遗传给下辈的病例报告，另外，患者的其他亲属也可能有此遗传病的患病史。