16号染色体三体症与其他

如果机体内的16号染色体有3份拷贝而非通常情况下的两份,就会诱发16号染色体三体症。当所有体细胞都包含16号染色体的一份多余拷贝,就会诱发完全外显型16号染色体三体症,使得患者出现一些严重的健康状况问题。尽管某些新生儿患者在很好的医疗护理下能存活数周或数月,但大多数会在胎儿期或是新生儿期夭折。当体内仅有一些细胞内的16号染色体有一份多余的拷贝,就会诱发一种类似的但是症状相对较为轻微的遗传病,即嵌合型16号染色体三体症。

此类三体症患者的症状也表现不一,包括:胎儿期生长发育缓慢(胎儿宫内发育迟缓),后期发育障碍,先天性心脏病等。16号染色体的数量和结构的变化可能会对机体造成一系列的影响。智障,生长发育迟缓,异样的面部特征,肌张力减退,先天性心脏病和其他一些健康状况方面的问题都很常见。

常见的16号染色体变异类型还包括:细胞中染色体的长臂和短臂出现多余的遗传物质片段(16号染色体长臂与短臂部分三体型),以及每只细胞16号染色体长臂中部分单体型现象。