概述

急性早幼粒细胞白血病是一类血癌，是由15号与17号染色体的遗传物质发生重组或易位而诱发的。此类染色体的易位现象，在医学上被记为t（15；17），是15号染色体的PML基因的一部分和17号染色体的RARA基因的一部分融合的过程。在人的一生中，此类染色体变异都可能发生，而且仅仅发生在特定的细胞中。此类遗传物质突变，在医学上被称为体细胞染色体突变，并不具有遗传性。因为数条染色体上的遗传物质互换了位置，并没有新增或缺失遗传物质，所以t(15;17) 染色体易位在医学上被称为平衡相互易位。此融合基因合成的蛋白质在医学上被称为 PML-RARα。PML-RARα蛋白与正常的PML，RARA基因合成的蛋白质功能有所不同。17号染色体上的RARA基因为合成转录因子提供遗传指令编码，该转录因子在医学上被称为α视黄酸受体(RARα)。转录因子是一种附着于DNA特定区域的蛋白质，有助于控制特定基因的转录活动。正常情况下，RARα蛋白控制某些基因的活动，这些基因对于未成熟的白细胞在前髓细胞阶段之后的成熟与分化，起着重要的作用。15号染色体上的PML基因，为某种蛋白质合成提供遗传编码指令，此基因可抑制肿瘤的生长，防止细胞生长或分裂失控或过快。PML蛋白会阻碍正常细胞的生长和分化，和其他一些蛋白质共同发生作用，杀死癌细胞。

PML-RARα融合蛋白会影响到PML和RARα蛋白的正常功能的发挥。结果，血细胞在早幼粒阶段就发生凝结，反常地繁殖，激增。多余的早幼粒细胞在骨髓中积聚，而正常的白细胞无法形成，从而引发急性早幼粒细胞白血病。

发病率

急性早幼粒细胞白血病占据所有急性髓细胞样白血病病例约10%。在美国，此遗传病的发病率约为25万分之1。

基因突变

导致急性早幼粒细胞白血病的突变的基因有两类，即15号染色体上的PML基因和17号染色体上的RARA基因。15与17号染色体之间的基因重组易位现象，在医学上被记为t(15;17)，将PML与RARA基因的某些组成部分融合。此融合基因合成的蛋白在医学上被称为PML-RARα洛合蛋白。在人的一生中，此类遗传物质突变现象均有可能发生，并且仅仅出现在特定的细胞之中。此类变异，在医学上被称为体细胞突变，并不具有遗传性。PML-RARα洛合蛋白在机体内发挥的功能与正常情况下，PML和RARA基因共同作用下促成的蛋白并不相同。RARA 和RARα基因合成的蛋白参与基因转录过程的调节，而基因转录是蛋白质合成的第一步。值得一提的是，此蛋白有助于控制特定基因的转录过程，而这些基因对于早幼粒阶段之后的白细胞趋于成熟分化起着重要的作用。PML基因合成的蛋白能抑制肿瘤的生长，即此类蛋白能阻止癌细胞生长，阻止其过快或是失控地分化。PML-RARα洛合蛋白会影响到PML和RARα蛋白原本在正常情况下对于机体的功能。结果，血细胞在前髓阶段即会发生凝结，从而异常激增。多余的早幼粒细胞积累于骨髓中，正常的白细胞却无法形成，从而诱发急性早幼粒细胞白血病。PML与RARA基因发生融合现象占据所有此白血病病例的98%以上。已有发现一些急性早幼粒细胞白血病患者体内出现RARA基因和其他一些基因发生重组易位现象。

遗传物质

此类白血病不具有遗传性，却是由于女性妊娠后体细胞内的遗传物质发生重组易位而引发的。