概述

Potocki-Lupski综合征是由每只细胞中的17号染色体上的少部分遗传物质发生重复而诱发的，此遗传物质发生重复的染色体短臂区域在医学上被记为p11.2。患者的典型症状包括：发育迟缓，轻度或中度的智力残障，诸如自闭症症状的行为学领域的障碍，（自闭症会影响患者的社交能力），睡眠障碍和其他健康状况方面的问题。对于约三分之二的患者而言，染色体遗传物质重复的区域包含3.7 MbDNA基本构建单位。此染色体片段缺失拷贝会诱发史密斯-马吉利综合症，具体如以下描述：在其余的三分之一的病例中，遗传物质重复的区域有大有小，有的患者在此区域出现的遗传物质重复的量少于1Mb，而有的患者重复近20Mb。所有这些染色体遗传物质重复都会影响到每只细胞的17号染色体的两份拷贝中的其中一份。尽管此遗传物质重复区域包含多基因，研究人员认为：RAI1基因多一份拷贝，就会使得Potocki-Lupski综合征患者相应地出现一些典型的症状。所有会导致此遗传病的染色体遗传物质重复症患者体内都有此基因。RAI1基因为蛋白质合成提供遗传指令编码，合成的蛋白和其他蛋白共同调节某些其他基因的表达。尽管RAI1蛋白调节的大多数基因在医学上还没有得到认定，但是研究结果表明：此蛋白质的一个功能是控制与人体日常活动（如睡眠周期）有关的一些基因的表达活动。研究表明：染色体遗传物质重复提高了体内RAI1蛋白的数量，该蛋白质会中断基因的表达过程，而此基因的异常会影响人体的生物钟。以上遗传物质的变异是Potocki-Lupski综合征典型症状：睡眠障碍的主要诱因。RAI1基因的一份多余的拷贝导致智障和此遗传病其他一些症状出现的机理尚不明确。位于17号染色体11区2带的基因的多余拷贝很可能是此遗传病的某些其他症状出现的诱因，而这些其他基因对于机体的功能尚在探究之中。

发病率

在全世界范围内，Potocki-Lupski综合征的发病率约为2.5万分之1，在迄今为止，医院的诊疗记录中，此病已有超过50名患者。

基因突变

Potocki-Lupski综合征是由17号染色体短臂11带2区上的遗传物质出现重复而导致的。对于三分之二的此病患者而言，染色体遗传物质出现重复的区域在正常情况下，包含约370万DNA基本构建单位（碱基对），亦被记作3.7兆碱基(Mb)。（此片段上缺失某些遗传物质，会使得患者出现与史密斯-马吉利综合症类似的症状。）对于余下的三分之一的此病患者而言，体内出现重复的染色体遗传物质或多或少，少则1兆碱基，多则将近20兆碱基。以上遗传物质重复现象会影响每只细胞中17号染色体两份拷贝中的其中一份。尽管此条染色体上遗传物质发生重复的区域内包含多基因，但很多研究人员认为：若一种特别的基因RAI1出现一份多余的拷贝，是Potocki-Lupski综合征患者出现许多典型症状的根本诱因。据医学统计，所有有此症状的染色体遗传物质重复症患者体内都有此基因。RAI1基因为调节其他基因遗传表达的蛋白质合成提供遗传指令编码。尽管大多数RAI1蛋白调节的基因在医学上还没有得到充分认定，此蛋白质能在一定程度上控制一些基因的遗传表达活动，这些基因参与调节或是稳定机体的昼夜节律。研究表明：遗传物质重复症会增加体内RAI1蛋白的含量，从而中断影响机体昼夜节律的基因的遗传表达过程。这些遗传物质改变是Potocki-Lupski综合征患者出现睡眠障碍的主要原因。RAI1基因的一份多余的拷贝导致智障和此遗传病患者出现其他一些症状的机理尚不明确。17号染色体短臂11带2区上其他基因若有多余的拷贝，也可能会使得此患者出现一些典型症状，这些基因对于机体的所发挥的功能仍在探究之中。

遗传模式

此遗传病遵循常染色体显性遗传模式，即每只细胞内17号短臂11区2带遗传物质有一份拷贝的话，就足以诱发此染色体异常症。大多数Potocki-Lupski综合症的病例都是由于一类新型的染色体遗传物质重复而引发的，可患者的家属通常并没有此遗传病的患病史。但患者从父亲或母亲其中一方遗传到发生重复的遗传物质，这种情况相对比较少见。