概述

正常情况下，人体的每个细胞内有46条染色体，可分为23对。20号染色体有两份拷贝，父源母源各一份，组成一对。20号染色体上有6300万DNA基本构建单位（碱基对），占细胞中DNA总含量的约2%。对每条染色体上的基因加以认定，是遗传学研究的前沿领域。研究人员使用不同的方法测算每条染色体上的基因数量，染色体不同，包含的基因数量也不同。20号染色体上很可能包含500到600个基因，它们为蛋白质的合成提供遗传指令编码。这些蛋白质在人体内发挥着多种重要的功能。以下的几种染色体异常疾病的产生都与20号染色体拷贝的结构或数量的变化有关。

发病率

尽管没有官方，科学的统计数据，但环状20号染色体综合征是一类罕见病。在医学文献记载中，迄今为止，仅有约60名此病的患者得到了确诊。

基因突变

环状20号染色体综合征，在医学上亦被记为r(20)，指的是人体内的20号染色体裂成两段，首尾相联构成环状结构。20号染色体综合征患者在一些或所有的体细胞内，会有一份此非正常染色体的拷贝。医学界对于此条环状染色体使得患者出现某些典型症状的机理尚不明确。对于某些患者而言，环状染色体形成了之后，20号染色体末端会出现基因缺失现象。部分研究人员认为：以上这些基因的缺失可能是此病患者出现其他一些健康状况问题的主要原因。然而，其他患者体内并没有因为有此环状染色体而导致基因缺失，对于这些患者而言，体内的环状染色体可能会改变20号染色体上特定基因的一些遗传表达活动，在细胞分裂的过程中，患者体内的这些特定基因也无法再正常自我复制。研究人员正致力于查明，20号环状染色体导致此病患者出现一些典型症状的机理。

遗传模式

一般而言，20号环状染色体综合征并不具有遗传性。在人体生殖细胞的形成过程中，或是在胎儿的早期发育过程中，环状染色体是否形成是一项随机事件。有时，仅仅在人体的某些细胞内可以发现此类环状染色体，此现象被称为染色体嵌合症。大多数患者的家属并没有此病的患病史。然而目前已有患此病的母亲将此环状20号染色体遗传给她的后代的一个案例的报道。