某些类型的癌症患者体内会出现21号染色体和其他染色体上遗传物质的重组易位现象。医学界认为，急性淋巴细胞白血病（一类通常在婴幼儿时期就可得到诊断的血癌），可能是由于体内12号和21号染色体上的遗传物质发生重组易位而诱发的。此外，21号染色体其他类的数量与结构变异也会对机体的生长发育与健康产生一系列的影响。21号染色体异常病症的常见症状是：智力残障，发育迟缓，面部异样等。对于某些体内21号染色体异常的患者而言，他们可能会出现与唐氏综合征类似的一些症状。某些类型的21号染色体上遗传物质出现变异可能会使得体内每个细胞里的此条染色体都缺失部分片段，从而诱发部分21号染色体单体综合征。当一条染色体断裂为两段，首尾相联构成环状结构，即形成特殊的21号环状染色体，如果患者体内有此条异常染色体，亦会出现一系列症状或是健康状况方面的问题。