概述

此染色体异常遗传病，在医学上亦被称为Phelan-McDermid综合征，是由于22号染色体长臂末端的遗传物质发生缺失而诱发的。22号环形染色体在长臂末端缺失一些遗传物质，也可能会诱发此病。当一条染色体裂成两段，两段的尖端部分缺失，而这两段又首尾联为一体，即形成一条环形染色体。环状22号染色体异常患者体内的一些或所有细胞内都有非正常染色体的一份拷贝。研究人员认为：22号环形染色体形成之后，在长臂末端附近可能会缺失一些对机体功能重要的基因。如果染色体在长臂断裂的位置是13带3区的话，那么与一些此区域发生遗传物质缺失的患者相比，体内有22号环形染色体的患者会出现一些和他们类似的症状。此染色体异常遗传病的症状与22号染色体末端多基因缺失症患者的症状很类似。缺失遗传物质的多少依患者个体不同，而有所不同。研究结果表明，缺失SHANK3基因会导致此遗传病患者出现许多典型症状，诸如：发育迟缓，智力残障，语言功能发育迟缓或丧失等。此区域若是缺失一些其他基因，很可能是此遗传病患者出现一些其他症状的诱因所在。

发病率

迄今为止，在医院的诊疗记录中，至少已有500个此遗传病病例的记载。

基因突变

此遗传病是由22号染色体长臂末端遗传物质微缺失现象而诱发的。患者的某些症状可能是因为此区域多基因的缺失而导致的。依患者个体不同，此区域遗传物质缺失的数量亦有不同。另外，体内若有环状22号染色体也可能诱发22号染色体长臂13区3带遗传物质微缺失综合征。当22号染色体断裂成两段，末梢缺失部分遗传物质而裂成的两端却首尾相联，从而构成环状结构。部分体内有22号环状染色体的患者的部分或所有细胞内都会有此异常染色体的一份拷贝。很多研究人员认为：环状22号染色体一旦形成，此条染色体长臂末端附近会缺失一些重要的基因。如果此条染色体的其中某断裂之处位于13区3带，那么体内有环状22号染色体的患者会具有与此条染色体上遗传物质单纯缺失的患者非常类似的症状。此条染色体上缺失某些相应的基因会使得患者出现此遗传病的典型症状，而研究人员正致力于探究并彻底了解这些基因的所有信息（包括对机体所发挥的功能等）。研究人员已经认定：22号染色体上若缺失某个特定基因SHANK3，很可能是此病患者出现许多典型症状（诸如生长发育迟缓，智力残障，言语功能障碍等）的主要原因。此区域内若缺失其他一些基因，很可能会使得此病患者出现相应的各种不同典型症状。

遗传模式

大多数此病的病例并不具有遗传性。在生殖细胞的形成过程中，或是在胎儿的早期发育过程中，大多数情况下，此遗传物质微缺失症是一项随机事件。尽管患者有可能将此染色体遗传物质缺失症遗传给后代，但通常而言，患者的家属并没有此病的患病史。因为患者体内每只细胞里22号染色体的一份拷贝上若缺失某些遗传物质，就足以诱发此病，所以当患者将此病遗传给下一代时，医学上称其遵循常染色体显性遗传模式。约15%到20%的此病患者是从未患该病的父亲或母亲一方遗传而得此畸变的染色体的。就这些病例而言，患者的父亲或母亲一方体内出现过染色体重组现象（平衡易位），在此现象中，一条染色体某片段上的基因与另一条染色体某片段上的基因互换位置，但此过程中没有新增或是缺失遗传物质。通常，染色体的平衡易位现象并不会使得患者出现任何健康状况方面的问题。但是当患者将此染色体遗传给下一代时，下一代体细胞内的染色体即可能出现非平衡易位现象。遗传到非平衡易位染色体的后代体内出现的染色体重组现象，可能会新增或是缺失某些遗传物质。此病患者因遗传而出现体细胞内染色体非平衡易位现象，导致22号染色体长臂上缺失一些遗传物质，进而使得此病患者出现一些典型症状或是健康状况方面的问题。