概述

对于大多数的46,XX睾丸性发育障碍的患者，此病是由于染色体包含的遗传物质非正常重组易位而诱发的。此类染色体的重组易位发生在患者父亲的精子细胞的形成过程中，属于随机事件。人体内的SRY基因对于胎儿发育成男婴起着重要的作用，而体内此类染色体易位对此基因会有所影响。正常情况下，Y染色体上有SRY基因，在此染色体异常的遗传病病例中，此基因不再在Y染色体上，而是易位到了X染色体上。体内有X染色体的胎儿携带SRY基因，这样，尽管此胎儿体细胞内没有Y染色体，但它会发育成正常的男婴。

发病率

此病在男性人群中的发病率约为2万分之1。

基因突变

正常人体的每个细胞内有46条染色体。其中有两条，即X和Y染色体，医学上称其为性染色体，因为这两条染色体能决定新生儿的性别。通常情况下，女性有两条X染色体，医学上记其为(46,XX)。通常情况下，男性有一条X染色体和一条Y染色体，医学上记其为(46,XY)。正常情况下，SRY基因位于Y染色体上，为决定性别的蛋白质合成提供遗传指令编码，使得胎儿发育为新生儿男婴。对于约80%的此病患者而言，此病是由染色体上遗传物质的非正常易位而诱发的。在患者父亲精细胞的形成过程中，上述染色体遗传物质易位现象是否发生属于一类随机事件。此染色体遗传物质易位现象会使得SRY 基因偏离原本正常情况下所在的位置，常常会转移到X染色体上。如果某条X染色体上有SRY 基因，内有此条染色体的精细胞发育成胎儿，那么尽管此细胞内没有Y染色体，它仍能发育成一位新生儿男婴。医学上称其为46号染色体SRY显性基因，可诱发双X染色体发育障碍遗传病。约20%的此病患者体内并没有SRY基因。这被称为46号染色体SRY显性基因，体内有此基因可使得患者出现双X染色体发育障碍。尽管研究人员已经了解了是哪些遗传物质发生突变而影响到其他基因的，可是医学界对于此病患者的确切病因仍不清楚。体内有隐性SRY基因的此病患者比有显性SRY基因的患者更有可能出现双性生殖器现象。
 

遗传模式

SRY显性基因型此病病例几乎从不具有遗传性。在精子形成的过程中，包含 SRY基因的Y染色体上遗传物质的易位现象会诱发此病。通常情况下，患者的家属并没有此病的患病史。另外，由于患者没有生育能力，所以此病不会遗传给后代。在少数此病患者体内，SRY基因可能转移到除X染色体以外的其他染色体上。患者的一位未患此病的父亲或母亲体内可能出现过染色体遗传物质易位现象，所以后代可能因遗传而体内有两条X染色体，继而患上此病。在很少的情况下，男性患者的X和Y染色体上都有SRY基因。尽管遗传到此条X染色体的后代体内并没有Y染色体，所以后代还是会有男性性征的。医学界对于体内有SRY显性基因的此病患者的遗传机理尚不清楚。一些患者父母并没有此病，但有可能生下的一个或几个孩子都患有此病，说明：46号双X染色体型男性发育障碍症遵循常染色体隐形遗传模式，这指的是：每个细胞里任何一个基因的两份拷贝都出现变异现象。此常染色体隐形遗传病患者的父亲或母亲体内都有变异基因的一份拷贝，但通常而言，他们并不会外显此病的任何症状。  （资料来源于网络，嗣道翻译）