48号双X双Y染色体综合征发病率

据估计，此病在人群中的发病率约为1.8到4万分之1。

48号双X双Y染色体综合征基因突变

48,XXYY综合征是由性染色体（X与Y染色体）上遗传物质发生突变而诱发的。正常情况下，人体的每个细胞内有46条染色体，其中有两条，X与Y染色体，由于能决定新生儿的性别，所以又被称作是性染色体。通常，女性机体的每个细胞内有两条X染色体，而男性有一条X和一条Y染色体。此病是由于男性机体的每个细胞内的两条性染色体都有一份多余的拷贝而诱发的。X染色体上基因的多余拷贝会影响男性的性功能发育，使得睾丸无法正常发挥功能，并降低睾酮素的分泌水平。许多基因是X或Y染色体上所特有的，但是这些基因所在的区域在医学上被称为假常染色体区域（两条性染色体上均有的区域）。多余的X和Y染色体上假染色体区域内的基因若有多余的拷贝，会使得48,XXYY综合征患者出现一些典型的症状。然而，具体是哪些基因还没有得到医学界或是遗传学界的认定。

48号双X双Y染色体综合征遗传模式

此染色体异常症并不具有遗传性，在生殖细胞（精子和卵子）的形成过程中，是否患上此病通常是一项随机事件。细胞分裂中偶尔出现的异常现象（细胞粘合）会使得某生殖细胞内的染色体数量偏离正常值。在大多数48,XXYY综合症患者体内，多余的性染色体基本仅存在于某个精细胞中。此细胞粘合现象可能会使得某个精细胞内有两条多余的性染色体，因而在此精细胞内有三条性染色体(1条X染色体，2条Y染色体）。如果那个精细胞内的一条X染色体使得某正常卵子受精，则后代每个体细胞内即有两条X染色体与两条Y染色体。对于少数此病患者而言，受精卵形成之后，46,XY胚胎体内的性染色体很快就会出现粘合现象。即有一条Y染色体的正常精细胞以其中的一条X染色体使得某正常卵子受精，但在受精的过程之后，性染色体的粘合现象会使得胚胎体内有多余的两条性染色体，从而48,XXYY型胚胎就形成了。