科斯特夫综合症是什么

Costeff综合征是一种遗传性疾病，其特征是视力丧失，发育迟缓和运动问题。视力丧失主要由变性（萎缩）引起的视神经的神经，从眼睛到大脑传递信息。这种视神经萎缩通常始于婴儿期或儿童早期，并导致视力损害随着时间的推移而恶化。一些受影响的个体具有快速和不自主的眼球运动（眼球震颤）或不朝同一方向看的眼睛（斜视）。

在患有Costeff综合征的人群中，运动技能的发展（例如步行）往往被推迟。受影响的个人也可能有语言障碍（构音障碍）。虽然一些患有Costeff综合征的人患有轻度至中度的智力障碍，但许多人的智力正常。

常染色体隐性模式遗传

Costeff综合征患者的运动问题在儿童晚期发展，包括肌肉僵硬（痉挛状态），肌肉协调受损（共济失调）和无意识的抽搐运动（舞蹈运动）。由于这些运动困难，患有Costeff综合征的人可能需要轮椅协助。

Costeff综合征与尿液中的一种叫做3-甲基戊二酸的物质水平升高有关（3-甲基戊二酸尿症）。这种物质的量似乎不会影响病情的体征和症状。Costeff综合征是一组可以通过3-甲基戊二酸尿症的存在来诊断的代谢紊乱之一。患有Costeff综合征的人尿液中也含有高水平的另一种叫做3-甲基戊二酸的酸。

科斯特夫综合症发病率

Costeff综合征影响伊拉克犹太人口中每10,000 人中就有 1人，其中至少有40例被描述。在这一人群之外，只有少数受影响的人被确定。

科斯特夫综合症遗传模式

这种情况以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但它们通常不显示该病症的体征和症状。