史密斯-金斯莫（Smith-Kingsmore）综合症是一种神经系统疾病，其特征是头部大于正常（巨头畸形）），智力残疾和癫痫发作。在有这种情况的一些人中，说话的能力被延迟或永远不会发展。一些患有Smith-Kingsmore综合征的儿童具有称为注意力缺陷多动障碍（ADHD）或自闭症谱系障碍的行为状况的特征，其特征在于沟通和社交互动受损。结构性大脑异常也可能存在于受影响的个体中。例如，一个或脑的两侧可以被放大（hemimegalencephaly或巨脑）或在表面上具有太多的脊（多小脑），或接近脑（心室）的中心处的流体填充的空间可以比正常更大的（脑室）。

许多患有Smith-Kingsmore综合征的人具有不寻常的面部特征，例如三角形面部尖下巴，前额突出（正面凸起），眼睛间隔很宽（眼睛过度）与指向向下（downslanting睑裂外角），一个扁平的鼻桥，或鼻子和上唇之间的长距离（长的人中）。然而，并非所有Smith-Kingsmore综合征患者都具有独特的面部特征。

史密斯-金斯莫（Smith-Kingsmore）综合症发病率

Smith-Kingsmore综合征是一种罕见病，患病率不明。

史密斯-金斯莫（Smith-Kingsmore）综合症病因

称为MTOR的基因突变导致Smith-Kingsmore综合征。由该基因产生的蛋白质称为mTOR，是两组蛋白质的关键部分，称为mTOR复合物1（mTORC1）和mTOR复合物2（mTORC2）。这两种复合物在细胞内传递信号，调节蛋白质的产生并控制几种细胞过程，包括生长，分裂和存活。这种mTOR信号对于大脑的生长和发育尤其重要，它在一个叫做突触可塑性的过程中发挥作用，它是神经细胞之间连接的能力（突触））随着时间的推移改变和适应经验。突触可塑性对学习和记忆至关重要。

导致Smith-Kingsmore综合征的MTOR基因突变增加了mTOR蛋白的活性，并因此增加了mTOR信号传导。因此，通常由这些复合物调节的蛋白质产生是不受控制的，这会影响细胞生长和分裂以及其他细胞过程。脑细胞中mTOR信号过多会破坏大脑的生长发育和突触可塑性，从而导致巨头畸形，Smith-Kingsmore综合征患者的智力残疾，癫痫发作和其他神经系统疾病。身体其他部位过多的mTOR信号可能是这种不寻常的面部特征和其他不太常见的症状和症状的基础。目前尚不清楚为什么Smith-Kingsmore综合征患者的大脑受到特别的影响。

史密斯-金斯莫（Smith-Kingsmore）综合症遗传模式

Smith-Kingsmore综合征遵循常染色体显性遗传模式，这意味着每个细胞中一个改变基因的拷贝足以引起疾病。大多数病例是由于在受影响个体的父母或早期胚胎发育过程中在生殖细胞（卵子或精子）形成过程中发生的新的（从头）突变。极少数情况下，Smith-Kingsmore综合征患者从未受影响的父母那里继承改变的基因，该父母仅在其精子或卵细胞中具有MTOR基因突变。这种现象称为种系嵌合体。