Leber遗传性视神经病变

Leber遗传性视神经病变(Leber’shereditaryopticneuropathyLHON)是一种最常见的线粒体疾病。本病由VonGraefe等于1858年首先报告。1871年TeodorLeber于16个家系中收集55例,确认为一独立的遗传性疾病。该病的病理机制一直不清,1988年Wallance等明确线粒体DNA突变与该病密切相关,这为LHON病理机制的研究翻开新的一页。但该病遗传关系、外显率及病理机制方面仍存在很多疑问有待于进一步研究。

Leber遗传性视神经病变的症状

视力下降是唯一眼部症状。常双眼相继发生视力下降,多相隔数周至数月。少数情况,双眼同时发病或仅单眼受累。

体征包括:

(1)视力下降,常为20/200或更差,可骤然发生或在数日内恶化;

(2)如单眼发病或双眼不对称可有RAPD;

(3)色觉障碍;

(4)视野缺损,多为中心暗点;

(5)急性期视盘常水肿、充血、视乳头周围毛细血管特征性扩张,慢性期视盘苍白常局限于黄斑束。

Leber遗传性视神经病变怎么治疗

Leber遗传性视神经病变无有效治疗措施。近年来,有随机临床试验显示,艾地苯醌,一种可抑制线粒体产生过氧化脂质的抗氧化剂,对近期发作的患者有一定程度的益处。 Leber遗传性视神经病变患者发病后视力预后常较差。 少数患者的视力可在数月或数年内有所恢复,表现为中心暗点变淡或中心暗点内部出现小片清晰区域。

Leber遗传性视神经病变怎么遗传

仅女性可将性状遗传给下一代。男女均可发病,但男女性别比9:1。多在年轻人发病,绝大多数在十几岁至二十岁出头。