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植入前遗传学诊断(PGD)技术原理

植入前遗传学诊断技术可有效筛选单基因遗传病。开发此技术的本意就在于排查症状并不严重的遗传病。即使某类遗传病是由DNA代码中某单个遗传字母发生突变而诱发的,运用此技术亦可检测而知。患者夫妇最大的需求在于:有意向通过此遗传学诊断技术得知此病潜在的遗传方面的诱因。

与PGS不同,运用PGD技术可基于每对患者夫妇体内独特的遗传信息,而为他们打造个性化的基因检测服务。因为每项基因检测都很有针对性,所以运用PGD技术有望排查极其罕见的遗传病。父亲或母亲一方体内若出现过染色体平衡重组现象,他们在接受试管婴儿治疗的过程中,通过生殖中心人工培育的胚胎,也是运用PGD技术的主要试验对象,这是因为上述父母将非平衡易位的染色体遗传给后代的风险是很高的。

PGD和其他一些排查单基因遗传病的技术一样,是对每条父源或母源染色体独特的标记为检测对象的。PGS和PGD可同时进行。这是为了保证胚胎不受检测的影响,包含完整的23对染色体。某些生殖中心对于每位前来就诊的患者都是运用PGS和PGD技术双管齐下的。而另外一些生殖中心,仅当患者有另外一些会增加染色体异常病症患病风险的其他因素(如母亲一方的年龄),才联合运用PGS和PGD技术。

每个后代体内都会有父源和母源19号染色体的一份拷贝,具体遗传而得哪一份拷贝是随机事件,他们都有四分之一的概率患染色体异常症。

第一步:使用DNA测序技术查明患者父母体内基因的排序。核实这些基因排序若是出现错位,是否会影响蛋白质的功能并诱发遗传病。

第二步:找到每条染色体独具的临近的一些其他DNA序列,使用其他DNA标记使得此基因检测的灵敏度和精确度更高。

第三步:对采样胚胎细胞内的DNA进行检测,通过分析检测结果可知:每个胚胎遗传而得哪些DNA标记以及哪些父源或母源染色体。

因为采样检测的DNA数量偏少,有时以某个特定DNA标记为检测对象,往往无法获得有效的检测结果。如果出现这种情况,其他DNA标记也可用来作为判定某个胚胎含有哪些染色体的备选试验对象。

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