戈谢病是一种遗传性疾病，影响身体的许多器官和组织。这种病症的体征和症状在受影响的个体中差异很大。研究人员根据其特征描述了几种类型的戈谢病。

1型戈谢病是这种病症的最常见形式。1型也称为非神经病理性戈谢病，因为大脑和脊髓（中枢神经系统）通常不受影响。这种病症的特征从轻微到严重，并且可能在儿童期到成年期的任何时间出现。主要症状和体征包括肝脏和脾脏肿大（肝脾肿大），红细胞数量少（贫血），由血小板（血小板减少症）减少，肺部疾病和骨骼异常如骨痛，骨折和关节炎引起的容易瘀伤。

2型和3型戈谢病被称为该病症的神经病理形式，因为它们的特征在于影响中枢神经系统的问题。除了上述症状和体征外，这些情况还可能导致眼球异常运动，癫痫发作和脑损伤。2型戈谢病通常会在婴儿期开始引起危及生命的医疗问题。3型戈谢病也会影响神经系统，但它往往比2型慢得多。

最严重的戈谢病称为围产期致死形式。这种情况在出生前或婴儿期开始引起严重或危及生命的并发症。围产期致死形式的特征可包括由出生前的液体积聚引起的广泛肿胀（胎儿水肿）; 干燥，鳞状皮肤（鱼鳞病）或其他皮肤异常; 肝脾肿大; 独特的面部特征; 和严重的神经问题。正如其名称所示，大多数患有围产期致死形式的戈谢病的婴儿在出生后仅存活几天。

戈谢病的另一种形式被称为心血管类型，因为它主要影响心脏，导致心脏瓣膜硬化（钙化）。患有戈谢病的心血管形式的人也可能有眼睛异常，骨病和脾脏轻度肿大（脾肿大）。

戈谢病发病率

戈谢病在一般人群中发生在50,000至100,000人中的1人中。1型是该疾病的最常见形式; 在德系犹太人（东欧和中欧）的犹太人遗产中，这种情况发生的频率高于其他背景的人。这种形式的这种形式影响了150至1000人的德系犹太人遗产。戈谢病的其他形式并不常见，并且在德系犹太血统的人中不会更频繁地发生。

戈谢病发病率

GBA基因的突变导致戈谢病。的GBA基因提供了用于制备称为β-葡糖脑苷脂酶的酶的指令。这种酶将一种叫做葡糖脑苷脂的脂肪物质分解成糖（葡萄糖）和更简单的脂肪分子（神经酰胺）。GBA基因的突变大大降低或消除了β-葡糖脑苷脂酶的活性。没有足够的这种酶，葡萄糖脑苷脂和相关物质可以在细胞内达到毒性水平。这些物质的异常积聚和储存损害了组织和器官，引起了戈谢病的特征。

戈谢病遗传模式

这种情况以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但它们通常不显示该病症的体征和症状。