Diamond-Blackfan贫血症是一种先天性纯贫血是一种疾病，主要影响骨骨髓。患有这种病症的人通常也会有身体异常影响身体的各个部位。

骨髓的主要功能是产生新的血细胞。在Diamond-Blackfan贫血症中，骨髓发生故障并且无法产生足够的红细胞，红细胞将氧气输送到身体的组织。由此导致的红细胞短缺（贫血）通常在生命的第一年就变得明显。贫血的症状 包括疲劳，虚弱和异常苍白的外观（苍白）。

患有Diamond-Blackfan贫血症的人患骨髓功能障碍的几种严重并发症风险增加。具体而言，它们具有高于平均值的发展骨髓增生异常综合征（MDS）的机会，MDS是一种未成熟血细胞无法正常发育的疾病。患有Diamond-Blackfan贫血症的个体也患有称为急性髓性白血病（AML）的骨髓癌的风险增加，所述骨髓癌是一种称为骨肉瘤的骨癌，以及其他癌症。

大约一半患有Diamond-Blackfan贫血的人有身体异常。他们可能有一个非常小的头部大小（小头畸形和低正面发际线，以及独特的面部特征，如宽眼睛（hyperleorism））; 眼睑下垂（眼睑下垂）; 一个宽阔平坦的鼻梁; 小而低的耳朵; 和一个小下颌（小颌）。受影响的个人也可能在口腔顶部（开口裂腭）具有或不具有在上唇分裂（裂唇）。他们可能有一个短的蹼颈; 肩胛骨比通常更小更高; 他们的手异常，最常见的是畸形或缺乏拇指。大约三分之一的受影响个体生长缓慢导致身材矮小。

Diamond-Blackfan贫血症的其他特征可能包括眼睛问题，例如镜片浑浊眼睛（白内障），眼睛压力增加（青光眼），或不看同一方向的眼睛（斜视）。受影响的个体也可能有肾脏异常; 心脏结构缺陷; 并且，在男性中，阴茎下侧（尿道下裂）的尿道开口。

Diamond-Blackfan贫血症的严重程度可能会有所不同，即使在同一家庭中也是如此。越来越多的人患有“非经典”的Diamond-Blackfan贫血症。这种形式的疾病通常具有不太严重的症状。例如，一些受影响的个体在儿童期或成年期开始时患有轻度贫血，而其他人则具有一些身体特征但没有骨髓问题。

Diamond-Blackfan贫血症发病率

Diamond-Blackfan贫血症影响全世界每百万新生儿约5至7个。

Diamond-Blackfan贫血症发病原因

Diamond-Blackfan贫血症可由许多基因之一的突变引起，包括RPL5，RPL11，RPL35A，RPS10，RPS17，RPS19，RPS24和RPS26基因。与Diamond-Blackfan贫血症相关的这些和其他基因提供了制造核糖体蛋白的说明，核糖体蛋白是称为核糖体的细胞结构的组成部分。。核糖体处理细胞的遗传指令以产生蛋白质。

每个核糖体由称为大小亚基的两个部分（亚基）组成。由RPL5，RPL11和RPL35A基因产生的核糖体蛋白属于在大亚基中发现的那些。由RPS10，RPS17，RPS19，RPS24和RPS26基因产生的蛋白质是在小亚基中发现的蛋白质。

一些核糖体蛋白参与核糖体的组装或稳定性。其他人帮助实现核糖体构建新蛋白质的主要功能。研究表明，一些核糖体蛋白可能具有其他功能，例如参与细胞内的化学信号传导途径，调节细胞分裂，并控制细胞的自我破坏（细胞凋亡）。

大约25％的Diamond-Blackfan贫血患者在RPS19基因中具有突变。大约25％至35％的患有这种疾病的个体在RPL5，RPL11，RPL35A，RPS10，RPS17，RPS24或RPS26中发生突变基因。据信任何这些基因的突变都会引起核糖体功能的问题。研究表明，缺乏功能性核糖体可能会增加骨髓中造血细胞的自我破坏，导致贫血。细胞分裂的异常调节或不恰当的细胞凋亡引发可能导致影响某些患有Diamond-Blackfan贫血的人的其他健康问题。科学家正在努力确定为什么血液异常和身体问题在个体之间变化如此之大。

许多其他基因的突变，其中一些尚未确定，是剩余的Diamond-Blackfan贫血病例的原因。虽然提供核糖体蛋白指导的基因突变导致大多数Diamond-Blackfan贫血病例，但影响与核糖体蛋白相互作用的蛋白质的基因变化或在血液形成过程中发挥其他作用的基因变化已在少数患有这种疾病的个体中被鉴定出来。

Diamond-Blackfan贫血症遗传模式

这种病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中一个改变基因的拷贝足以引起疾病。

在大约45％的病例中，受影响的人从一个受影响的父母那里继承了突变。其余病例是由该基因的新突变引起的 并且发生在没有家族疾病史的人群中。