多诺霍综合征是一种罕见的疾病，其特征是严重的胰岛素抵抗，这是一种身体组织和器官对激素胰岛素不能正常反应的疾病。胰岛素通常通过控制多少糖来帮助调节血糖水平（以葡萄糖的形式）从血流进入细胞以用作能量。严重的胰岛素抵抗导致调节血糖水平的问题并影响全身器官和组织的发育和功能。

严重的胰岛素抵抗是Donohue综合征的各种体征和症状的基础。患有Donohue综合征的个体在出生前就开始异常小，并且受影响的婴儿经历不能茁壮成长，这意味着他们不能以预期的速度生长和增重。出生后不久就会出现的其他特征包括皮下缺乏脂肪组织（皮下脂肪）; 肌肉萎缩（萎缩）; 体毛过度生长（多毛症）; 卵巢上有多个囊肿在女性; 和扩大的乳头，生殖器，肾脏，心脏和其他器官。大多数受影响的个体也有皮肤病，称为黑棘皮病，其中身体皱褶和皱褶变得厚实，黑暗和天鹅绒般。Donohue综合征患者的面部特征包括凸出的眼睛，厚厚的嘴唇，上翘的鼻孔和低耳的耳朵。受影响的个体从婴儿期开始出现反复发作，危及生命的感染。

多诺霍综合征是被描述为遗传性严重胰岛素抵抗综合征的一组相关病症之一。这些疾病，包括Rabson-Mendenhall综合征和A型胰岛素抵抗综合征，被认为是一个范围的一部分。多诺霍综合症代表了最严重的一端; 大多数患有这种疾病的孩子不能活到2岁以上。

多诺霍综合征发病率

Donohue综合症估计影响全世界每百万人不到1人。医学文献报道了数十例病例。

多诺霍综合征发病原因

Donohue综合征是由INSR基因突变引起的。该基因提供了制备称为胰岛素受体的蛋白质的说明，该蛋白质存在于许多类型的细胞中。胰岛素受体被嵌入在外部膜围绕细胞，它们附着（结合）胰岛素在血液中循环。该结合触发信号传导途径 影响许多细胞功能。

引起Donohue综合征的INSR基因突变大大减少了到达细胞膜或破坏这些受体功能的胰岛素受体的数量。尽管胰岛素存在于血流中，但没有功能性受体，它不能对细胞和组织发挥作用。这种对胰岛素作用的严重抵抗会损害血糖调节并影响Donohue综合征患者的许多发育方面。

多诺霍综合征遗传模式

这种情况以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但它们通常不显示该病症的体征和症状。