线粒体肌病为氧化磷酸化脱偶联引起，是能量代谢障碍所致的骨骼肌极度不能耐受疲劳，病变以侵犯骨骼肌为主，多在20岁所有起病，也有儿童及中年起病者，男女均可受累，临床上以骨骼肌极度不能耐受疲劳为主要特征，往往轻微活动后即感疲乏，休息后好转，常有肌肉酸痛及压痛，但肌萎缩少见，易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良症等。

如何争端线粒体肌病

血乳酸、丙酮酸最小运动量试验，月80%病人阳性，即运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能回复正常，线粒体呼吸链复性改变，糖原脂肪也增多，肌电图可为肌源性损害或神经源性损害。

诊断标准：1、四肢近端极度不能耐受疲劳，身体矮小，神经性耳聋，并具有各亚型的临床特征；2、血乳酸、丙酮酸增高；3、肌活检可见RRF纤维，电镜下线粒体异常；4、线粒体呼吸链酶异常；5、mtDNA的病理性改变。

线粒体肌病如何治疗

目前无特殊治疗，可给予ATP、辅酶Q10和大量B族维生素等。对丙酮酸羟化酶确实的患者则推荐高蛋白，高碳水化合物和低脂肪饮食。

线粒体肌病如何遗传

只有女性患者可将致病基因传递给后代，而后代无论男女均可发病。而患病男性不能向下传递致病突变，精子的线粒体外膜上存在有泛素，当精子进入卵子后，受精卵以一种主动的方式降解了来自精子的线粒体及其中的DNA。线粒体病具有量效现象，即小量的线粒体DNA突变可能不出现临床症状，随着突变线粒体比例增高，出现临床表现，且临床严重程度可能和突变比例成正相关。