家族有遗传性疾病史,后代孩子患病的几率是多

当在家庭中诊断出遗传性疾病时,家庭成员通常想知道他们或他们的孩子患病的可能性。在某些情况下,这很难预测,因为许多因素会影响一个人发展遗传病的机会。一个重要因素是条件是如何继承的。例如:

常染色体显性遗传:受常染色体显性遗传病影响的人有50%的几率将变异基因传递给每个孩子。孩子不会遗传突变基因的可能性也是50%。然而,在某些情况下,常染色体显性遗传病是由新的(从头)突变引起的在卵子或精子细胞形成期间或胚胎发育早期发生。在这些情况下,孩子的父母不受影响,但孩子可以将病情传给他或她自己的孩子。

常染色体隐性遗传:两个未受影响的人,每个人携带突变基因的一个拷贝用于常染色体隐性遗传病(携带者)每次怀孕都有25%的机会让孩子患上这种疾病。每次怀孕都有一个未受影响的孩子是这种疾病的载体的几率为50%,孩子不患这种疾病且不会成为携带者的几率为25%。

X连锁显性遗传:传递X连锁显性条件的机会男性和女性之间存在差异,因为男性有一条X染色体和一条Y染色体,而女性有两条X染色体。一个男人将他的Y染色体传给他所有的儿子和他的所有女儿的X染色体。因此,患有X连锁显性疾病的人的儿子不会受到影响,但他的所有女儿都会继承这种疾病。一个女人将她的X染色体中的一个或另一个传递给每个孩子。因此,患有X连锁显性疾病的女性每次怀孕时有50%的可能患有受影响的女儿或儿子。

X连锁隐性遗传:由于性染色体的差异,通过对一个概率的X连锁隐性障碍男女之间也有所不同。患有X连锁隐性遗传病的男子的儿子不会受到影响,他的女儿将携带一个突变基因的副本。每次怀孕时,携带X连锁隐性遗传病的妇女有50%的机会生育受到影响的儿子,并有50%的机会让女儿携带一个突变基因。

Y连锁遗传:因为只有雄性具有Y染色体,所以只有雄性可以受到Y连锁病症的影响并传递。患有Y连锁疾病的男子的所有儿子都将继承他们父亲的病情。

Codominant继承:在共同继承,每个亲本贡献特定基因的不同版本,并且两个版本都影响所产生的遗传性状。发展具有共显性遗传的遗传条件的机会,以及该条件的特征,取决于基因的哪个版本从父母传给他们的孩子。

线粒体遗传:线粒体是细胞内的能量产生中心,每个都含有少量的DNA。线粒体遗传性疾病由线粒体DNA突变引起。虽然这些疾病可以影响男性和女性,但只有女性可以将线粒体DNA的突变传递给他们的孩子。患有由线粒体DNA变化引起的疾病的女性会将这种变异传递给她所有的女儿和儿子,但患有这种疾病的男性的孩子将不会继承这种变异。

重要的是要注意,传递遗传条件的机会同样适用于每次怀孕。例如,如果一对夫妇患有常染色体隐性遗传疾病,那么另一个患有该疾病的孩子的可能性仍然是25%(或1/4)。让一个患有疾病的孩子不会“保护”未来的孩子继承这种疾病。相反,让孩子没有病情并不意味着未来的孩子肯定会受到影响。

尽管遗传遗传条件的机会似乎很简单,但诸如人的家族史和基因检测结果等因素有时可以改变这些机会。此外,一些患有致病突变的人从未出现任何健康问题,或者可能只会出现轻微症状。如果一个家庭中的疾病没有明确的遗传模式,那么预测一个人发展该病症的可能性可能特别困难。