Leber先天性黑蒙是一种主要影响视网膜的眼部疾病，这是眼睛后部的特殊组织检测光线和颜色。患有这种疾病的人通常在婴儿时期开始出现严重的视力障碍。视觉障碍趋于稳定，但随着时间的推移可能会非常缓慢地恶化。

Leber先天性黑蒙也与其他视力问题有关，包括对光的敏感性增加（畏光），眼睛不自主运动（眼球震颤）和极度远视（远视））。瞳孔通常随着进入眼睛的光量而膨胀和收缩，不会对光线产生正常反应。相反，它们比正常情况下的膨胀和收缩更慢，或者它们可能根本不响应光。另外，眼睛的透明前覆盖物（角膜）可以是锥形的并且异常薄，这种情况称为圆锥角膜。

一种称为Franceschetti的眼数字符号的特定行为是Leber先天性黑朦的特征。这个标志包括用指关节或手指戳眼，按压和摩擦眼睛。研究人员怀疑这种行为可能会导致受影响儿童的深眼和圆锥角膜。

在极少数情况下，具有Leber先天性黑朦特征的人群已经报道了发育迟缓和智力残疾。然而，研究人员不确定这些人是否确实患有Leber先天性黑朦或其他具有相似症状和体征的综合征。

已经描述了至少13种类型的Leber先天性黑蒙。这些类型的特征在于它们的遗传原因，视力丧失模式和相关的眼睛异常。

Leber先天性黑蒙发病率

Leber先天性黑朦发生在每100,000个新生儿中2到3个。这是儿童失明的最常见原因之一。

Leber先天性黑蒙发病原因

Leber先天性黑蒙可以由至少14个基因的突变引起，所有这些都是正常视力所必需的。这些基因在视网膜的发育和功能中发挥多种作用。例如，与这种疾病相关的一些基因对于称为光感受器的光检测细胞的正常发育是必需的。其他基因参与光转导，即进入眼睛的光被转换成传输到大脑的电信号的过程。还有其他基因在纤毛的功能中发挥作用，纤毛是从许多类型的细胞表面伸出的微观指状突起。纤毛对于感知几种类型的感觉输入（包括视觉）是必要的。

与Leber先天性黑朦相关的任何基因的突变破坏了视网膜的发育和功能，导致早期视力丧失。在突变CEP290，CRB1，GUCY2D和RPE65基因是这种疾病的最常见的原因，而在其他基因突变一般占所有病例的比例较小。在所有患有Leber先天性黑朦的人中，约有30％患有这种疾病的原因尚不清楚。

Leber先天性黑蒙遗传模式

Leber先天性黑蒙通常具有常染色体隐性遗传模式继承。常染色体隐性遗传意味着每个细胞中的基因拷贝都具有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但它们通常不显示该病症的体征和症状。

当Leber先天性黑朦由CRX或IMPDH1基因突变引起时，该病症具有常染色体显性遗传模式。常染色体显性遗传意味着每个细胞中一个改变基因的拷贝足以引起疾病。在大多数情况下，受影响的人从一个受影响的父母那里继承基因突变。其他病例来自新突变 并且发生在没有家族疾病史的人群中。