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141种单基因病携带者筛查

单基因病携带者筛查流程

单基因病携带者筛查取样及保存方式:

• 1、唾液: 唾液采集管保存,1-2ml,常温/冰袋寄送。

• 2、外周血:EDTA 采血管保存,≥2ml,冰袋/冰盒寄送。

单基因病携带者筛查咨询:

咨询微信:18621778854

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疾病名称 基因 系统分类    
ABCB11缺乏症(包括进行性家族性肝内胆汁淤积症2型和良性复发性肝内胆汁淤积2型) ABCB11 多系统综合征 BGI100 明码
ATP8B1缺乏症(包括进行性家族性肝内胆汁淤积症1型和良性复发性肝内胆汁淤积1型) ATP8B1 多系统综合征   明码
Bloom综合征 BLM 多系统综合征 BGI100   
Ehlers-Danlos综合征VI型 PLOD1 多系统综合征   明码
Joubert综合征2型/Meckel综合征2型 TMEM216 多系统综合征 BGI100  
Joubert综合征3型 AHI1 多系统综合征 BGI100 明码
Joubert综合征5型/Meckel综合征4型 CEP290 多系统综合征 BGI100 明码
Joubert综合征6型/Meckel综合征3型 TMEM67 多系统综合征 BGI100  
Joubert综合征9型 CC2D2A 多系统综合征 BGI100  
Laron综合征 GHR 多系统综合征   明码
Lowe综合征 OCRL 多系统综合征   明码
Nijmegen断裂综合征 NBN 多系统综合征   明码
Shwachman-Diamond综合征 SBDS 多系统综合征   明码
SLC26A2相关疾病(包括骨发育不全II型,软骨成长不全IB型,骨畸形发育不良和多发性骨骺发育) SLC26A2 多系统综合征   明码
X连锁少汗性外胚层发育不良 EDA 多系统综合征 BGI100   
X连锁先天性肾上腺发育不全 NR0B1 多系统综合征 BGI100 明码
α1-抗胰蛋白酶缺乏症 SERPINA1 多系统综合征   明码
埃-范二氏综合征 EVC2 多系统综合征 BGI100  
常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病4型 ABCA12 多系统综合征   明码
常染色体隐性遗传先天性鱼鳞癣I型 TGM1 多系统综合征   明码
家族性胰岛功能亢进 ABCC8 多系统综合征   明码
家族性胰岛功能亢进 KCNJ11 多系统综合征   明码
联合性垂体激素缺乏症1型 POU1F1 多系统综合征   明码
联合性垂体激素缺乏症2型 PROP1 多系统综合征 BGI100 明码
联合性垂体激素缺乏症3型 LHX3 多系统综合征   明码
马凡综合征 FBN1 多系统综合征    
囊性纤维化 CFTR 多系统综合征 BGI100 明码
线粒体三功能蛋白缺乏症 HADHB 多系统综合征 BGI100 明码
心脏瓣膜型Ehlers-Danlos综合征 COL1A2 多系统综合征   明码
营养不良性大疱性表皮松懈症 COL7A1 多系统综合征   明码
抗维生素D佝偻病2A型 VDR 骨病    
常染色体隐性遗传Alport综合征 COL4A3 泌尿系统   明码
常染色体隐性遗传Alport综合征 COL4A4 泌尿系统   明码
常染色体隐性遗传多囊肾病 PKHD1 泌尿系统 BGI100 明码
肾病综合征1型 NPHS1 泌尿系统 BGI100 明码
肾病综合征2型 NPHS2 泌尿系统   明码
原发性高草酸尿症 AGXT 泌尿系统   明码
原发性高草酸尿症 GRHPR 泌尿系统   明码
X连锁联合免疫缺陷症 IL2RG 免疫与感染 BGI100  
家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症2型 PRF1 免疫与感染 BGI100  
家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症3型 UNC13D 免疫与感染 BGI100  
家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症4型 STX11 免疫与感染 BGI100  
家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症5型 STXBP2 免疫与感染 BGI100  
雄激素不敏感综合征 AR 内分泌 BGI100  
Canavan病 ASPA 神经肌肉病 BGI100  
L1综合征 L1CAM 神经肌肉病   明码
Nonaka肌病 GNE 神经肌肉病   明码
PLA2G6相关神经退行性病变(包括婴儿神经轴索营养不良) PLA2G6 神经肌肉病   明码
POLG相关疾病 POLG 神经肌肉病   明码
Rett综合征 MECP2 神经肌肉病   明码
X连锁中央核性肌病 MTM1 神经肌肉病 BGI100  
白质消融性白质脑病 EIF2B5 神经肌肉病   明码
常染色体隐性遗传Charlevoix-Saguenay痉挛性共济失调 SACS 神经肌肉病 BGI100 明码
共济失调性毛细血管扩张症 ATM 神经肌肉病   明码
脊髓性肌萎缩 SMN1 神经肌肉病 BGI100 明码
家族性自主神经功能失调(遗传性感觉和自主神经病3型) IKBKAP 神经肌肉病 BGI100  
进行性假肥大型肌营养不良 DMD 神经肌肉病 BGI100  
软骨发育不全 FGFR3 神经肌肉病   明码
先天性肌无力综合征 CHAT 神经肌肉病   明码
先天性肌无力综合征 CHRNA1 神经肌肉病   明码
先天性肌无力综合征 CHRNE 神经肌肉病   明码
先天性肌无力综合征 COLQ 神经肌肉病   明码
先天性肌无力综合征 DOK7 神经肌肉病   明码
先天性肌无力综合征 RAPSN 神经肌肉病   明码
先天性肌营养不良蛋白聚糖病变(包括Fukuyana型先天性肌营养不良, 肌-眼-脑疾病,和Walker-Warburg综合征) FKTN 神经肌肉病   明码
先天性肌营养不良蛋白聚糖病变(包括Fukuyana型先天性肌营养不良, 肌-眼-脑疾病,和Walker-Warburg综合征) LARGE 神经肌肉病   明码
先天性肌营养不良蛋白聚糖病变(包括Fukuyana型先天性肌营养不良, 肌-眼-脑疾病,和Walker-Warburg综合征) POMGNT1 神经肌肉病   明码
先天性肌营养不良蛋白聚糖病变(包括Fukuyana型先天性肌营养不良, 肌-眼-脑疾病,和Walker-Warburg综合征) POMT1 神经肌肉病   明码
先天性肌营养不良蛋白聚糖病变(包括Fukuyana型先天性肌营养不良, 肌-眼-脑疾病,和Walker-Warburg综合征) POMT2 神经肌肉病   明码
遗传性运动感觉性神经病伴有胼胝体发育不全 SLC12A6 神经肌肉病 BGI100 明码
肢带型肌营养不良2A,2C,2D和2E亚型 CAPN3 神经肌肉病   明码
肢带型肌营养不良2A,2C,2D和2E亚型 SGCA 神经肌肉病   明码
肢带型肌营养不良2A,2C,2D和2E亚型 SGCB 神经肌肉病   明码
肢带型肌营养不良2A,2C,2D和2E亚型 SGCG 神经肌肉病   明码
Bjornstad综合征/Gracile综合征 BCS1L 视力听力障碍 BGI100  
CYP1B1相关青光眼 CYP1B1 视力听力障碍   明码
GJB2相关非综合征性听力损失1型 GJB2 视力听力障碍 BGI100 明码
Hermansky-Pudlak综合征1型 HPS1 视力听力障碍 BGI100  
Hermansky-Pudlak综合征3型 HPS3 视力听力障碍 BGI100  
Usher综合征1B型 MYO7A 视力听力障碍   明码
Usher综合征1C型 USH1C 视力听力障碍   明码
Usher综合征1F型 PCDH15 视力听力障碍 BGI100 明码
Usher综合征1G型 USH1G 视力听力障碍   明码
Usher综合征1型/常染色体隐形耳聋12型 CDH23 视力听力障碍   明码
Usher综合征2A型 USH2A 视力听力障碍   明码
Usher综合征3A型 CLRN1 视力听力障碍 BGI100 明码
X连锁眼皮肤白化病 GPR143 视力听力障碍 BGI100 明码
耳聋-甲状腺肿综合征/常染色体隐性遗传非综合征性听力损失DFNB4型 SLC26A4 视力听力障碍 BGI100 明码
红绿色盲 OPN1LW 视力听力障碍   明码
眼皮肤白化病1型 TYR 视力听力障碍 BGI100 明码
眼皮肤白化病2型 OCA2 视力听力障碍 BGI100 明码
眼皮肤白化病3型 TYRP1 视力听力障碍 BGI100  
眼皮肤白化病4型 SLC45A2 视力听力障碍 BGI100 明码
眼皮肤白化病6型 SLC24A5 视力听力障碍 BGI100  
眼皮肤白化病7型 C10orf11 视力听力障碍 BGI100  
先天性非梗阻性非溶血性黄疸 UGT1A1 消化系统    
Chédiak-Higashi综合征 LYST 血液病   明码
WAS相关疾病(包括威斯科特—奥尔德里奇综合征,X连锁先天性嗜中性白血球减少症和X连锁血小板减少症) WAS 血液病   明码
X连锁慢性肉芽肿性疾病 CYBB 血液病   明码
X连锁肾上腺脑白质营养不良 ABCD1 血液病   明码
X连锁无丙种球蛋白血症 BTK 血液病   明码
α-地中海贫血 HBA1 血液病 BGI100 明码
α-地中海贫血 HBA2 血液病 BGI100 明码
β-地中海贫血 HBB 血液病 BGI100 明码
常染色体隐性遗传慢性肉芽肿性疾病 CYBA 血液病   明码
常染色体隐性遗传慢性肉芽肿性疾病 NCF1 血液病   明码
常染色体隐性遗传慢性肉芽肿性疾病 NCF2 血液病   明码
常染色体隐性遗传重症先天性中性白细胞减少症 G6PC3 血液病   明码
常染色体隐性遗传重症先天性中性白细胞减少症 HAX1 血液病   明码
范可尼贫血互补群A型 FANCA 血液病 BGI100  
范可尼贫血互补群C型 FANCC 血液病 BGI100 明码
高IgM免疫缺陷病I型 CD40LG 血液病   明码
家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 PRF1 血液病   明码
家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 UNC13D 血液病   明码
镰状细胞性贫血症 HBB 血液病 BGI100 明码
噬血细胞综合征(X连锁淋巴增殖综合征I型) SH2D1A 血液病   明码
先天性纯巨核细胞再生障碍性血小板减少症 MPL 血液病   明码
腺苷脱氨酶缺乏症 ADA 血液病   明码
乙型血友病 F9 血液病 BGI100  
3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症 HMGCL 遗传代谢   明码
Fabry病 GLA 遗传代谢 BGI100 明码
GM1神经节苷脂贮积症及黏多糖贮积症IVB型 GLB1 遗传代谢   明码
Krabbe病 GALC 遗传代谢   明码
MLC1相关巨脑性脑白质营养不良伴皮质下囊肿 MLC1 遗传代谢   明码
Sandhoff病 HEXB 遗传代谢   明码
Sjogren-Larsson综合征 ALDH3A2 遗传代谢 BGI100 明码
Smith-Lemli-Opitz综合征 DHCR7 遗传代谢 BGI100 明码
Tay-Sachs病 HEXA 遗传代谢 BGI100 明码
Wilson病/肝豆状核变性 ATP7B 遗传代谢 BGI100 明码
α-甘露糖苷贮积症 MAN2B1 遗传代谢 BGI100 明码
β-酮硫解酶缺乏症 ACAT1 遗传代谢   明码
巴-比二氏综合征10型 BBS10 遗传代谢   明码
巴-比二氏综合征1型 BBS1 遗传代谢   明码
巴-比二氏综合征2型 BBS2 遗传代谢   明码
半乳糖血症I型 GALT 遗传代谢 BGI100 明码
苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症 PAH 遗传代谢   明码
丙酸血症 PCCA 遗传代谢   明码
丙酸血症 PCCB 遗传代谢   明码
丙酮酸羧化酶缺乏症 PC 遗传代谢   明码
单纯型甲基丙二酸血症 MMAA 遗传代谢   明码
单纯型甲基丙二酸血症 MMAB 遗传代谢   明码
单纯型甲基丙二酸血症 MUT 遗传代谢   明码
低磷酸酯酶症 ALPL 遗传代谢   明码
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 ACADS 遗传代谢 BGI100 明码
多种硫酸酯酶缺乏症 SUMF1 遗传代谢   明码
二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症 CLRN1 遗传代谢   明码
二氢嘧啶脱氢酶缺乏症 DPYD 遗传代谢   明码
枫糖尿症Ia型 BCKDHA 遗传代谢   明码
枫糖尿症Ib型 BCKDHB 遗传代谢   明码
枫糖尿症III型 DLD 遗传代谢   明码
枫糖尿症II型 DBT 遗传代谢   明码
甘氨酸脑病 AMT 遗传代谢   明码
甘氨酸脑病 GLDC 遗传代谢   明码
高胱氨酸尿症 CBS 遗传代谢   明码
高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征 SLC25A15 遗传代谢 BGI100 明码
戈谢病 GBA 遗传代谢    
共济失调伴维生素E缺乏症 TTPA 遗传代谢   明码
瓜氨酸血症I型 ASS1 遗传代谢   明码
胱氨酸贮积症 CTNS 遗传代谢 BGI100 明码
过氧化物酶体生物合成障碍及泽尔韦格综合征谱系 PEX1 遗传代谢   明码
过氧化物酶体生物合成障碍及泽尔韦格综合征谱系 PEX6 遗传代谢   明码
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 ACADVL 遗传代谢 BGI100 明码
家族性高胆固醇血症 LDLR 遗传代谢   明码
甲基丙二酸单酰-coa表异构酶缺乏症 MCEE 遗传代谢   明码
甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症CblC型 MMACHC 遗传代谢   明码
甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症CblD型 MMADHC 遗传代谢   明码
甲基丙二酸血症CblA型 MMAA 遗传代谢   明码
甲基丙二酸血症CblB型 MMAB 遗传代谢   明码
甲基丙二酰-CoA变位酶缺乏引起的甲基丙二酸尿症 MUT 遗传代谢   明码
精氨琥珀酸裂解酶缺乏症 ASL 遗传代谢   明码
精氨酸酶缺乏症 ARG1 遗传代谢   明码
赖氨酸尿性蛋白不耐受症 SLC7A7 遗传代谢   明码
酪氨酸羟化酶缺乏症 TH 遗传代谢   明码
酪氨酸血症I型 FAH 遗传代谢   明码
类固醇5-α还原酶缺乏症 SRD5A2 遗传代谢    
脑腱黄瘤病 CYP27A1 遗传代谢   明码
尼曼-匹克病A,B型 SMPD1 遗传代谢 BGI100 明码
尼曼-匹克病C1型 NPC1 遗传代谢 BGI100 明码
尼曼-匹克病C2型 NPC2 遗传代谢 BGI100 明码
黏脂质贮积症IIα/IIβ型和IIIα/IIIβ型 GNPTAB 遗传代谢   明码
黏脂质贮积症IV型 MCOLN1 遗传代谢   明码
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 OTC 遗传代谢   明码
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 G6PD 遗传代谢   明码
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 LIPA 遗传代谢   明码
肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症 CPT1A 遗传代谢   明码
神经元蜡样质脂褐质沉积病10型 CTSD 遗传代谢   明码
神经元蜡样质脂褐质沉积病1型 PPT1 遗传代谢 BGI100 明码
神经元蜡样质脂褐质沉积病2型 TPP1 遗传代谢 BGI100 明码
神经元蜡样质脂褐质沉积病3型 CLN3 遗传代谢 BGI100 明码
神经元蜡样质脂褐质沉积病4A、6型 CLN6 遗传代谢 BGI100 明码
神经元蜡样质脂褐质沉积病5型 CLN5 遗传代谢 BGI100 明码
神经元蜡样质脂褐质沉积病7型 MFSD8 遗传代谢 BGI100 明码
神经元蜡样质脂褐质沉积病8型 CLN8 遗传代谢   明码
生物素酶缺乏症 BTD 遗传代谢   明码
四氢生物喋呤缺乏症 GCH1 遗传代谢   明码
四氢生物喋呤缺乏症 PTS 遗传代谢   明码
四氢生物喋呤缺乏症 QDPR 遗传代谢   明码
羧化全酶合成酶缺乏症 HLCS 遗传代谢   明码
糖原贮积病Ia型 G6PC 遗传代谢 BGI100 明码
糖原贮积病Ib型 SLC37A4 遗传代谢 BGI100 明码
糖原贮积病III型 AGL 遗传代谢   明码
糖原贮积病II型 GAA 遗传代谢 BGI100 明码
糖原贮积病IV型 GBE1 遗传代谢   明码
糖原贮积病V型 PYGM 遗传代谢   明码
天冬氨酰葡糖胺尿症 AGA 遗传代谢 BGI100 明码
唾液酸贮积症(包括Salla病) SLC17A5 遗传代谢   明码
晚发型肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症 CPT2 遗传代谢   明码
无β-脂蛋白血症 MTTP 遗传代谢   明码
戊二酸血症II型 ETFA 遗传代谢   明码
戊二酸血症II型 ETFB 遗传代谢   明码
戊二酸血症II型 ETFDH 遗传代谢   明码
戊二酸血症I型 GCDH 遗传代谢 BGI100 明码
希特林蛋白缺乏症 SLC25A13 遗传代谢   明码
先天性糖基化障碍 ALG1 遗传代谢   明码
先天性糖基化障碍 ALG6 遗传代谢   明码
先天性糖基化障碍 B4GALT1 遗传代谢   明码
先天性糖基化障碍 DOLK 遗传代谢   明码
先天性糖基化障碍 DPM1 遗传代谢   明码
先天性糖基化障碍 MOGS 遗传代谢   明码
先天性糖基化障碍 PMM2 遗传代谢   明码
先天性糖基化障碍 SLC35A1 遗传代谢   明码
先天性糖基化障碍 SLC35C1 遗传代谢   明码
遗传性果糖不耐受症 ALDOB 遗传代谢 BGI100 明码
乙基丙二酸脑病 ETHE1 遗传代谢   明码
异染性脑白质营养不良 ARSA 遗传代谢 BGI100 明码
异戊酸血症 IVD 遗传代谢   明码
原发性肉碱缺乏症 SLC22A5 遗传代谢   明码
粘多糖贮积症IIIa型 SGSH 遗传代谢 BGI100 明码
粘多糖贮积症IIIb型 NAGLU 遗传代谢 BGI100 明码
粘多糖贮积症IIIc型 HGSNAT 遗传代谢 BGI100 明码
粘多糖贮积症IIId型 GNS 遗传代谢   明码
粘多糖贮积症II型 IDS 遗传代谢   明码
粘多糖贮积症IVA型 GALNS 遗传代谢   明码
粘多糖贮积症I型 IDUA 遗传代谢   明码
粘多糖贮积症VII型 GUSB 遗传代谢   明码
粘多糖贮积症VI型 ARSB 遗传代谢   明码
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏病 HADHA 遗传代谢   明码
肢近端型点状软骨发育不良I型 PEX7 遗传代谢   明码
中链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症 ACADM 遗传代谢 BGI100 明码
抗维生素D佝偻病1A型 CYP27B1      
抗维生素D佝偻病1B型 CYP2R1      

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