22号染色体的数量和结构变异会对机体产生一系列的影响，例如：智力残障，发育迟缓，言语功能缺失或障碍，面部异样，行为怪异等都比较常见。22号染色体的变异类型包括：每个细胞内多出此条染色体的某些遗传物质（部分三体型），或是每个细胞内缺失此染色体的某个片段（部分单体型），或是体内有环状22号染色体。不同染色体上的遗传物质重组易位亦可能使得22号染色体新增或是缺失某些遗传物质。最常见的是11号与22号染色体上的遗传物质重组易位现象。猫眼综合征是一类罕见的染色体异常疾病，通常是由于一类被称为22号染色体多余遗传物质错位现象的染色体突变而诱发的。此病患者机体每个细胞内至少有小片段多余染色体，上面有22号染色体正常情况下上所有基因，这些基因经历了非正常复制过程。这些多余的基因会使得患者出现猫眼综合征的典型症状，诸如：虹膜组织缺损，耳根有小皮赘或凹点，耳廓异样，先天性心脏和肾功能受损，肛门畸形，某些此病患者还会有发育迟缓的症状。