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Wilms瘤

关键词：Wilms瘤遗传病生育

Wilms瘤是儿科最常见的腹部肿瘤之一，占全部儿科癌肿的5－6％。其发病率约1:10,000活婴，或每100万个15岁以下儿童每年有6～7人发病。WAGR综合征是指由Wilms'瘤、无虹膜、泌尿生殖道畸形和...阅读详情

关键词：成骨不全病遗传病生育

成骨不全病（osteogenesisimperfectas,OI）(OMIM166200)是一种主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质和巩膜等的疾病，典型特征为骨骼脆性增加，故又称“脆骨病”。发病率为1：20000～40000。...阅读详情

关键词：马凡综合征遗传病生育

马凡综合征（Marfansyndrome）(OMIM154700)是最常见的常染色体显性遗传性疾病之一，由一位法国儿科医师于1896年首次描述。以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征。因累及骨骼使手...阅读详情

关键词：侏儒综合征遗传病生育

侏儒症是一类病因及发病机理都极为复杂，表型特征差异较大的遗传性疾病。现已发现的伴侏儒症的临床综合征已超过100种，其中软骨发育不全、软骨发育低下、致死性发育不全及重型...阅读详情

关键词：成人多囊肾病遗传病生育

成人多囊肾(adultpolycystickidney)(OMIM173900),又称常染色体显性多囊肾病(antosomaldominontpolycystickidneydisease,ADPKD)，是最常见的常染色体显性遗传疾病之一，发病率约为1:1000。该病占世界范围晚期...阅读详情

关键词：遗传病生育

家族性高胆固醇血症（FamilialHypercholesterolemia,FH）(OMIM143890)是一种常染色体显性遗传性疾病。杂合子和纯合子都发病。是脂质代谢单基因疾病中最常见且最严重的一种,又称LDL受体病或高脂...阅读详情

关键词：遗传病生育

进行性脊柱性肌萎缩症（spinalmuscularatrophies，SMA）(OMIM253300)主要分为婴儿型和少年型，又分SMA1，SMA2，SMA3亚型。SMA的致病基因为SMN基因，长度约70kb，由至少16个外显子组成。缺失常见于第...阅读详情

关键词：遗传病生育

肌萎缩侧索硬化症（amyotrophiclateralsclerosis，ALS）（OMIM105400）是一种运动神经元病，也是四大常见的神经退行性疾病之一（其它三种为亨廷顿氏病、老年性痴呆症、帕金森氏病），俗称“...阅读详情

关键词：亨廷顿氏病遗传病生育

亨廷顿氏病(Huntington'sdisease，HD)(OMIM143100)，又称舞蹈病，是一种成年期发作的严重神经变性疾病。...阅读详情

关键词：脆性Ｘ综合征遗传病生育

脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。...阅读详情