Koolen-de Vries综合征是什么病
Koolen-de Vries综合征是什么病？Koolen-de Vries综合征是一种以发育迟缓和轻度至中度智力残疾为特征的疾病。患有这种疾病的人通常具有被描述为愉快，善于交际和合作的倾向。他们通常在...阅读详情
Charcot-Marie-Tooth是什么病
Charcot-Marie-Tooth是什么病？Charcot-Marie-Tooth病包括一组称为遗传性感觉和运动神经病的病症，这些病症会损伤周围神经。周围神经将大脑和脊髓连接到肌肉和感觉细胞，感知触觉，疼痛，热...阅读详情
Rubinstein-Taybi（鲁宾斯坦-泰比综合症）综合征
Rubinstein-Taybi（鲁宾斯坦-泰比综合症）综合征是什么病？Rubinstein-Taybi（鲁宾斯坦-泰比综合症）综合征是一种特征，身材矮小，中度至重度智力残疾，独特的面部特征和宽阔的拇指和第一...阅读详情
Potocki-Shaffer综合征是什么病
Potocki-Shaffer综合征是什么病？Potocki-Shaffer综合征是一种影响骨骼，大脑神经细胞和其他组织发育的疾病。大多数患有这种疾病的人患有多种非癌（良性）骨肿瘤，称为骨软骨瘤。...阅读详情
16p12.2微缺失是什么病
16p12.2微缺失是什么病？16p12.2微缺失是染色体变化，其中16号染色体上的少量遗传物质被删除。缺失发生在染色体的短（p）臂上，位于p12.2的位置。...阅读详情
16p11.2重复是什么病
16p11.2重复是什么病？16p11.2重复是一种染色体变化，其中16号染色体内的少量遗传物质被异常复制（重复））。复制发生在染色体中部附近的p11.2位置。这种重复可以产生各种影响。...阅读详情
16p11.2缺失综合征是什么病
16p11.2缺失综合征是什么病？16p11.2缺失综合征是一种由缺失引起的疾病一小段16号染色体。缺失发生在染色体中部附近的p11.2位置。...阅读详情
Angelman(安格曼)综合征是什么病
Angelman(安格曼)综合征是什么病？Angelman综合征是一种复杂的遗传性疾病，主要影响神经系统。这种情况的特征包括发育迟缓，智力残疾，严重的言语障碍以及运动和平衡问题（共济失调...阅读详情
15q13.3微缺失是什么病
15q13.3微缺失是什么病？15q13.3微缺失是染色体变化，其中的一小片15号染色体被删除在每个细胞中。缺失发生在染色体的长（q）臂上，指定为q13.3。...阅读详情
Feingold综合征是什么病
Feingold综合征是什么病？Feingold综合征是一种影响身体许多部位的疾病。Feingold综合征有两种类型，以其遗传原因为特征; 两种类型都具有相似的特征，可能因受影响的个体而异。...阅读详情
