粘多糖贮积症IV型是什么病
粘多糖贮积症IV型是什么病？粘多糖贮积症IV 型（MPS IV），也称为Morquio综合征，是一种主要影响骨骼的进行性疾病。症状恶化的比率因受影响的个体而异。...阅读详情
MED13L综合征是什么病
MED13L综合征是什么病？MED13L综合征是一种发育障碍，其特征是发育迟缓，智力残疾和面部特征的微小差异。此外，一些患有这种疾病的人会出现复发性癫痫（癫痫）或出生时出现的心脏...阅读详情
141种单基因病携带者筛查
141种单基因病携带者筛查...阅读详情
46，XX睾丸性发育障碍是什么病
46，XX睾丸性发育障碍是什么病？46，XX睾丸性发育障碍是每个细胞中具有两条X染色体的个体，通常在雌性中发现的模式具有雄性外观。患有这种疾病的人患有男性外生殖器。它们通常具...阅读详情
22q13.3缺失综合征是什么病
22q13.3缺失综合征是什么病？22q13.3缺失综合征，通常也称为Phelan-McDermid综合征，是由一小片22号染色体丢失引起的疾病。...阅读详情
22q11.2重复是什么病
22q11.2重复是什么病?22q11.2重复是由一小块22号染色体的额外拷贝引起的。该复制 发生在染色体中部附近的q11.2位置。...阅读详情
19p13.13缺失综合征是什么病
19p13.13缺失综合征是什么病？19p13.13缺失综合征是由染色体变化引起的病症，其中一小段19号染色体被删除在每个细胞中。缺失发生在染色体的短（p）臂上，位于p13.13的位置。...阅读详情
Yuan-Harel-Lupski(YUHAL)综合征是什么病
Yuan-Harel-Lupski(YUHAL)综合征是什么病？Yuan-Harel-Lupski（YUHAL）综合征是一种罕见的神经系统疾病，具有两种其他疾病的特征，即Potocki-Lupski综合征和1A型Charcot-Marie-Tooth病。...阅读详情
Potocki-Lupski综合征是什么病
Potocki-Lupski综合征是什么病？是一种由额外复制产生的病症（复制）每个细胞中一小片17号染色体。...阅读详情
Miller-Dieker综合征是什么病
Miller-Dieker综合征是什么病？Miller-Dieker综合征是一种以大脑发育异常模式为特征的病症，称为lissencephaly。通常是大脑的外部（大脑皮质）是多层的，有折叠和凹槽。患有lissencephaly的人有...阅读详情
